Special

HsaINT0076593 @ hg19

Intron Retention

Gene
Description
hemicentin 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:19194]
Coordinates
chr1:185976260-185984569:+
Coord C1 exon
chr1:185976260-185976414
Coord A exon
chr1:185976415-185984290
Coord C2 exon
chr1:185984291-185984569
Length
7876 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATAGTAAGT
5' ss Score
8.65
3' ss Seq
TGTTCTGAAATCCTTTGTAGTTC
3' ss Score
5.61
Exon sequences
Seq C1 exon
GCCTTTATTTTTGGGCGATCCTAATGTTGAACTTCTAGACAGAGGACAAGTCTTACATTTAAAGAATGCACGGAGAAATGACAAGGGGCGCTACCAATGTACTGTGTCTAATGCAGCTGGCAAACAAGCCAAGGATATAAAACTGACTATCTATA
Seq A exon
GTAAGTGCGATTGTCTTATGCTTTTTATTGTCTGCTCTCATTATAAGTTGACAAGCAGGGTTTACTGGTAACTACACTCTTATTTCATACTGAATAATTTGGAATACTACATACTTCAAGAGAAGAAGGAGCTTATCTTCATGTGTTTTAAAAGGCTAGAATATTGGATCAAATTTTAATGCCTTTTTTCATTAAATATGGTTGTCTTCAAAAGATCTAGTGATTTTTATATAATCTCACTTAGAGAGAGCAAGAATTTCCTAATTGGTTAGTATATACACAAACCAAATGTCTGTATCTTTGAAAGGAACAAAACAAACTTTAAAAATTATAGAGATTTATGAAATAGAATGAAGTTGATGATATGCAGACAATTCAATTATTCTATTTGAATTCCATCGTGGCCGTTATCCTGACCATGTGATTATCTTTTAAATGCCTTATGTGTTTGTGCTACTGTTTTCTCCCAGCTATGTCCCCACCAAATATATGTAGCTCTTATTTTCCGTAACATTATCAGCCTCTTCTGAGGAGCGTGATTGCCAAATTCATTTTAATTTTTACCAGTGGAGCCATAGGTAGGCACATGAATATTATGTTTCCAGCACAAAGATTTATACAATAGAAAGGAATGGAACTCAATAGACCTGTAGTGCTCACTGCACTATCTTCTGTCTTTCCATGGTGTATGATGCTCAAGGAAAATTTAGACACCTCTTAGAATGTCACCTTCTCATAGGATCTTCCCATTAAAAGCAGTCACCTACTTACTCTCTTGTTTTCACAGCACACATCACTATCTGATATTTGATTGCTTAATTATAGGTTTATTTACTTATGATCTATTTCTTTCCCAGGAATTTAAACTTGATAAGAGTAGGCTTTTGTTTTGCATGTTCCCTACTTTAATGTTTGATACATAGCAAGTCTCAAGAAATATTTGCTAAATGAATGAATGGTCTAGTGTTACACTGTCTAATATGGTAGTCACTAGCCACGTGAGGCTATTGAGCACTTGAAATGTAGCTAGTCCAAACTAAGATGCACTGTTATATAAACTACACACCAGATATCAAAAGCTTAATATGAAAAATGTAATATATCTAATAATAACTTTACATTGATTATATCCAAAATGTTATTTTGGATATATTGGGCAAAGTAAAATGTATTATTAGAATTAATTTCCTCTGTTTCTTTCCATATTTTTTAATGTGGCTACCAGAAAACTTAAAATTACATATGTGAGTTTGCATTTGATTTCTATTGAACAACACTGGTTGAGTAATTAATAAGAGTTTGTGTTGAGGCCCAACCACTGCCACTGACTAGCTTTGTAACTGTGGATAAATTTCCTAAACCCTCTGGGCTTCAGTTTTCTCAGCCTTAAAATGGGGATAATAATAGCACCTATGCAGTAGTGTTATTGTGAAGATCAAATGCTAGATACTTTACGTGGATTATTGAGCTTATAGTAAGAGCCCAATAAATGTTATTCATTTATCATTATCTAATTAGTGATTGTATCATCTTAAAACTTAATGTACATATAGAATCTAGCTTGATTTCTATGTAATTTAATTGCTTTCCAAATCTCCCTTTTTAAATGTTACTGTCTTTATGTAAAGTTCAAATAGCTTTCTTGAATCAAAGAAATTATATTTAATACAGGCTTTTAAATCATTTATATCTATAAATAAAAGCCTTTGGAAGAAATTAGTCATGAAAAGACATGTTCTCTAAAAAAGAATAACATTGCTGAAAGATTAACTATACAAGCATCCAAGTTAAACAGAAGTGCTATTGGTACCATTGGCTTCCCACCAGAGCCAGACTTTTAAACAATAGGTGCAATATTTTTCCCAAGCTGTTGAGTAGTCTTCTCTGCACTATTGTATTTTTGCCAGGATCTGTGATGAATACATTTTGGTGATTCAATAAGACTCTTATTTCCATGGGACTTGGGTTCTTTCATTTTAGATCCTCTTGTTCACTCTGTATGATGCCCCCAGGCACCCAGAAAAGAGGGCTCTATAATGATTAAACCTTCTGAGATTGTCTGAGATAAAAGGCATTGTCATGTAGCAAAGTTTTGAATATTATAATTCAGGAAATAGTGTCATTTCCTCTTTAGCAATGCTCGCCTGCATCTCTTAGGCTTAAATTTATTTCACTTGTGAAAATGCTTTTGTTCTTAAAATGAAAAAAAAAAGTAAAACAGGTATCATGCTTTGGCTAACTGTGAAGAATACATATGTAGATTTCAGATTGAGAGTGTGTTTCATACTACACTTGATTCATTCCTTTTCCTTACTTACTGCTATGAGAATGAAGCAGGTGGGTTGATACACTTAAAAGGTATAAATGAACATTGTGCCTGAATAAGGAAAGAAACTGAGACAAAATACAAGAGAAAAATAAAAGAGATGGAGGATAAAAAAGAAAAAGAAGAATGTCAAACAGGGAAAAAAGTAAATGAAGTTTTAATATCCTATCAGGAGATTGTGCAGATTTACTAGTAGTTCTGAGGCAAAGATTTGTAAACTGTGGTCCACAGATGAGTTTTGGAGGTTTGAGAGCTTCCCTAAGTCAGCAGTCCCCAACCATTTTGGCACCAGGGTCGGTTTTGTGGAACGAAACTGTTCCACTGAACATCATCAGGCATTAGTTGGATTCTCACGAGAAGCCAGCAAAATAGAGTTCGCGCTCCTATGAGAATCTGATGCCCTCGTTGAGATGACAGGAGACAGAGCTCAGGTGGTAATGCTTGCTCGTCCGTCACCTCCTGCTGTAGGGCCCAGTTCCTAACAGGCCATGGATCCGAACCCTTCCATGGCCCAGGGGTTGGGAACTCCTGCCCTAAATTGCATAAAAGTCTTGAGGGGTGTGCGTGTCTGTGTGTGTGTCTGTGTCTGTGTGTATATATGTGTGTGTGTGGGGGTACATGGGTGTATCTATACATGCATATATATGTACAGTTTAATGAGCAGTGTATTCATAATTTTTATTTGTATTCCCTTCCCCCAAATGGAAGTATAGTTCTCTGGCAAATATGTATGAATTAAAATGGAAGAGGAAGTGAAATATTTATGTATTTGTCAAATTTAAGCAGTGGATGCTATGTTATTACACCATCAATTGCAAATATTCTTTGAGTAATTTTTCTCATTTTCGTAAATACAAACTTTTAAAGTAGATCCTTCCTGATACAAATGGTATCCTTTCTAAAGAATTCACAAAGTATGTGGATTTGTTTGAACCTGTGTTCTTGGTTTCATTAATATATTATCCAAGTGGTTAGGCTGGCCAGCGATTTATGCAATTTGAGCCAAAGTTTGATAGGCATTTATAGATTAACATATGATATAAATAATCTCAATCAAAATTAAAATTTAAAACATGAGTAAAATGCTCTTTCTTAGGATTTCAAAATAGTAGCTTGAATTTGTTAATTAATTACCGATAGCAGGACTTGGCAAACCTTTTTTATAAAGGGCAATATAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGACCATTAGGCAAAATAAAGGAGATAATATAGATACTTATAAGAAAGAAACAAATTTCTACAAAATTGTTTGTTTGTGAAATTCCATTTATTTGATAGTTTTTTTAAATTATAAACTTTTTGTAATACAAATCTACTAATGAGAAAAATAGAGTTATTTTGTGGGGAAACATTTGAAGTTAGTATTCTCTATCATCAAAATCAATTGCAAATGTTCATCTGCTACTGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGCTTTTCCCCTGAGAGGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTTCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTACCATGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGCATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTGCCAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGCGCCCAGCCTACTGCTGATTTTTAATGCGATTTTACCTATTTCGTCTTTGAAAATGTTTCTTCATACAGCTAAGTACTGCCTAGTACTGATATCATTTCACAGGCATATTATTTTAATTGTGCATATTCATTGCTTGGAAGGCATTACAGAATGTTGTTATATTATTCTCTTGATATTTGACTGCCAATTAATAAATTCTAGGTGAAGGTTAGGTGGAAAGCCCTCACTTTCAAAGATAACTAAATTTTGAATGTGAAAATTTTCTTTGCATTTGCCTCAAGGTGTGACACACTGCTAGAACTGTAATTTGAGCTCAGAAAATATATCCACTGCAAATTTGTGAAGGAATCTAGATCTCACTTTTTGCTTGAACTTTTGACAGCATGGAGAATGCATAAAGCTGCTTGACATTACTTGTGACTAAAACAACACAATGACTACCATGGTATATAGTTTGCATACATGTACTTTTTTGGTCTGGTAATTTGGGGTTGGACTCATTTTGAAACACTATGAAGTTTACAGTAAAACTAATTTCCAAAAGCATTCAGTATTCAATAAGAGTGTTTAAGAATGATTCTTTTCATTCAGAAAGAAGTTCAGTCTCAGCCCTGAACTCAAAAAAAGTACAATGAAACTTCATCACCACTAACGCATTGACCTGCTGTGTGGTAAGGCCAGTCAGGATATTCAGTTTGACTTCTGACAAAAAGTCATAGAACTGATGATGTTTAACTATATGAGAGCAAACAAAATACACCATTTAACACTACTGGTTCAATGACACCTGATCTTTTACACAAAGTGCTTGCTGGCGAATAATACAATGAAAAAACATAGATTTTTTTTAACACTTTACATTGTAATAAGCTTTGTAAACTTGTCTAAGCCTTTTTTTTTTTGCTTCAACGTATATTTTTACCAACATCAATTGTAACAAATCTTAA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Seq C2 exon
TTCCACCTAGTATTAAAGGAGGAAATGTCACCACAGACATATCAGTATTGATCAACAGCCTTATTAAACTGGAATGTGAAACACGGGGACTTCCAATGCCTGCCATTACTTGGTATAAGGACGGGCAGCCAATCATGTCCAGCTCACAAGCACTTTATATTGATAAAGGACAATATCTTCATATTCCTCGAGCACAGGTCTCTGATTCAGCAACATATACGTGTCATGTAGCCAATGTTGCTGGAACTGCTGAAAAATCATTCCATGTGGATGTCTATG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000143341-HMCN1:NM_031935:30
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0767911=I-set=PD(57.5=94.3)
A:
NA
C2:
PF0767911=I-set=WD(100=90.4)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development