Special

HsaINT0083237 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:6181]
Coordinates
chr12:26790157-26833198:-
Coord C1 exon
chr12:26832690-26833198
Coord A exon
chr12:26790228-26832689
Coord C2 exon
chr12:26790157-26790227
Length
42462 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GGGGTAAGC
5' ss Score
7.79
3' ss Seq
AAACATGCTTTTCCTTCTAGGTT
3' ss Score
9.76
Exon sequences
Seq C1 exon
CTTCCAGCTCCCGCCGGGCGGCTGTGACGGCCGCAGCGGGTCGCAGAGCAGGGAGTGGACACGGAGTGGGGAGCGGAGAGGGAAGGAGGAGGAGGAGGAGCAAAGGTGTTGGAGAGAAAACTTCAGAAAGGAACAGGAAACCTGCCGGGGAGGCGGCGGCGGCTGCGGCTTCTCTGGGCGCCTGGGCTGCGCTCTTCGCGGGGTGTCCGCAGCTGCGGCTTGGCCCCGGTCTGGCTTCCCCGGCGCGCACGCACGGCTGAGCCGCGACGCTCAGTGGCTCGGGCCGTGCCCTCCGCCGCGGCTCTTGGCCGCTGTAGTCCCGCGATCCGATCCGCTTCTGCCGCGGCGGCTCCCTGGAGAGAGGGCGGCGAGGGCGCAGGGAAGAAGAGGGACGTCCACTGTGGAACATGAAGCAGCATGACTGAGAAAATGTCCAGCTTCCTCTACATAGGGGACATCGTGTCCCTGTACGCGGAGGGCTCGGTCAACGGCTTCATCAGCACCTTGGG
Seq A exon
GTAAGCGGGAGACGAGGGCTGGGCAGCGCTCGCGCTCCGGGTCCTGGGAACCAGTCCCTGTCCCTCCTCCGCCGCCCGGTCCTCCCGCTGCCGCGCGTGGTGGCCCGGCCGGGCAGGGTCGGCGCCCGCGGACAGCGCCGTGCGCTCCGCTCTCTCGCTCGCCCGCTCGCAGGAAGCTGCCCTGAGAGGCAAGACTTTCTCAGCAACTTCGTAATCTCAAGCTCAGAGACACATCAGAAAGGAGGAAGTGATTCAGAAGCCCGGAGACGGGCCCGGCGAAGAGGTCTTCGCTGGCTTCTCCCTGGGTTGTTTTGATTAAAATGTGTGCTTGTTTTCCCTGGAAGGTAAAACAAAACACCCCCCTTTTCCACCGTTTCTCGCTACCGTCCTCAGCCCCTGGTCTCTCAGTGCCGGGTTTGAAAGAGCAGTCGATAAAAGTCCGTGGCCTTGGACATGAAACTCAAGCGATGTGGTGAGCCAAAGTGTGGCGTTGTCCTGCGGGAGGAGCTCACCGTCCCCTCTTCGCTGGAGCAGTTTCCTTTTGGCCTTGCCGAACCAGGACTCGCCCCACTGGCCTGGGCAGCCCTAGGGGCATCTGCAGCGCTGTGGCCCTTGGACGTCTCTGAGGGCTTCCTGGGTTCTAGAACTCAGACCTGCTATCTCTCCTTCCCAGGCCTTGGCCCACTGAAATGCTGAGCCTCTCTTGGAATTTAGCCAAGTGAAGAGTTCTTGAGATTCGAGTTGAATGGGGGGAAAAATATATATATATATACACATATATGTATATATGTTTATGAATGAGGGAAATATATATTAATATATTTATATATTTTATGTATAATATATATTTATATATTTTATGTATAATATATATTTATATATTTTATGTATAATATATATTTATATATTTTATGTAGAATATATATTTATATATTTTATGTAGAATATATATTTATATATTTTATGTAGAATATATATTTATATATTTTATGTAGAATATATATATATATTTATATATAAAACAGTGTGCCAAATGGTTAAATAGGACTTCCTTGTTTTCTCTGTTCTGATTGGGAATAGCAGTGTGCAGTTTAATTGCACGCTGCAGTATATTTTGATGCACAGGAAATTTTTTGTTACCTCGTTGTTTCAACACTTAGGTCCCCCCGCCCTACATTTCAGGCTGTGGAACTGGTGTTTCCACTCCTGTCTGGCTACTGTTTTCAGCTGTTAGGCTTTGGGGCAGATGACTTAACCTGCAACGACCCGGGACAGTGACTTCGAGCTGTGTTATAACGGACTGCTGCCTACCAAGCACTGGGACGTGGAAGTCACCAGTACTTCCACAGTTCCTGTTACTTGTGCATTCCCCCTAATGAGTGAAAGAAGGGAGGTAGATTTAATTCAATCCCTTTTCCATCAGTGTTACTTTCTTATGCAACTAAAGCGTGGTAGGAAAAACACGTTAGTGCCAAGCGCTTCTGCTGGGTTTGTGAATCATGAGCTACCACTGTTTTTGAGATCATTCATGATACAAGTTCAGTTTCTGGGCCTCCAGCAACATTTTGCAGGTGGACTCTGCTGCTCTTCACCCTCCGTAGACTCTCCAGGTGTGTGTGTGTGATGTAGTAGTTAAGCAGAGGGGGTTCCATGGACAGAATACTTGGGGTTTGAATTCTGGCGCTTCCACTTGTAAACCTTATGACCTTGGGAAAGTTACATAAACTCTGTGCCCCTGTCTCCTCAGTTCTACAAATGGGAATAGGCATGGTTTCTACCTCATAGGGTTGTGGTGAGGAAGAAGAGATTAATATATGTAAAGTGAGTAGCATGGTACCTGGCACAGTATAAGCACTGATGTGTTAGCTATTGTAGTAATTATCATTGCCTTGGTGACGGTGAGCCATAGTTATATTTGTGGACAAAATAATAACAAGGACTAGGAATAGAGTATAAAACCTAGACAAAGAAAAGAACTTTTTTTTAGTGTCTAATTCAGCAAATGTATGCTTATGGATAACTTATAAAACAAATACCAGAAGGACTATATAGATGGCATATCAGGAAGCTACAAGTTTGACAGTTGTGGAGTCGACCCTGATCATTTTAGAGATTAGGAATTGAGGTTAAGAGAAATGAAGTGACTAACCCAGGAAACAGAGGGCATTAATGCCAAAACCTGGAACCTAATCCTGTCTCCAGATTCCCAGCCAAGAGTGCTTTTCTTTGGTTATACATAATAATCTTTAAACCTTGAGAAAAATAAGCTAGACTAACCTTTAATGTACAATATACATTTGTGTAAATATCTCTGATTTGTATTCAACTTTTTTGTTGGTGTTTTGAAGGTTGAGCTTCCTTAGTATGCATTTGTGCAATATATTGTTTTTCTATTAATGAACTGAGTCTTGTTGAAGTTAATATGACAAAGCCTTCGTGCTGCTAGATTCTAAGGTGAAGAAGGGTCTTTAGAAATGCTGCCATTGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGAGACTCTGCCTCAAAAAAAACAAACAAAACAAAACAAAAAGAAATGCTGCTATTGGTGAAACCTGGTGCTTTGATTGGATATTCTTTTTCTGAGATAGACTGCTCAGAGTTTCAGATAACTTTGTAGTACTTCAGAAGTCAGAGGTTGGATATGACCATGCCTCCCTCCTGGTACTTGCTTCTGAACATCTTTTCAAAGGACAGTTGTAGTAAAAGTCATTGCTGATGTGCCCTGGTGCAGTTTCCTGGCCTTCACTGGAATAGTGTCCAAAGGATACTCAAGGGAAGCATGGTGAGCCTAGGACTTAAATGGGTCCTGGGTGAAGTGAATCTCTTTATAGAATAAGACAAACTGTAAAATTAAGAATGCCGTGATCCAGCCTGGGCAACAGACGGAGACCCTGTCTGTACAAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTGGTCTCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGATGGTCACTTGAGCTTGGGAGGTCAAGGCTGCAGGGAGCAACAGTCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGCCCCTGTCTAAAAAAAAAAGGTGCTATGAAATCTCATTTGACAAATGTGCATCAAATTTTTATGATGCATAAAAATATAGCAGTTTTCTACTTTGAAAACAGGGCAGTGCAGAAAGCGTTAATTTTTTTTATAATAAAAAATTGGGAATATCAAAAAATTAAACCTGAAATCATTATCTTATTAATGAACATTTCCAAATTCTGCTGTATGTGGGATATGCAAATAATGTTGCAAACACTTGAAAGTTGCTTTCAGAAAGCATCTGGCACGTCATTGAAAAAGGCTCATTTAATTTCTAAAGAAACCATGCTGTTCATTTGCTATTCTTCTAAGAATTACATTTAAAATTCATATAAGAGAGAAGAGGAAACTTAGGAAGAAAGAAGTGAATTTATTTTCCTGACCATAGGTCTTCCATCTCAACAAAACTATGTGGCTCTTGTGCCCAGGGCTGTAGGTTTGCCCACGGCTCCTTGCGGTCCTCTACTCTGTACCTCCAGCCATCAGAGTATGTATTTCTGTGGCAGTTGTTAGATAAGATGCTAAAACTGACTTTTGGCTTTGATAAGTAAACCAAGCTACTTTATCCTAATTTAAACTGATGTATTTTGCACTCATCTCATCGATTTTTATTAACATGTGGGTGGTTTTCAAGGTTGGGAATCCATAAATAAAATAATTTCCTAAAATTCGGGGTGAAAAAGTTTCAGCTATTGAGAAATAATCCCATTTAATTTCATAATGGCTTAATTAAGGCCATGGAATATAACATCTGATGCTTTTATCCTGAGAAGTCAGACTGATTCATGATTTTGTTCCCTCTGCTTTCTGTCTGTGACATTGCAGTTTTTTAATGGTCCGTCATGCTTGGTTTTAGTACTTTCTTAAGGCTGTGGAATCACATTGGGCTCAGATTTTTAGGAATTATAAAACTCATGGGAACATATGTCTGTGCCACGTGAAATCTTATCTAGGTACATGTAGGGGTAGCACTCCCTATTTTTTACCTCGGAGTACAATTGGTAGATATTTTATTTTGCAAGTTGGTTTTAGGGCTATGAAACCAAAGCAGAGTGGTAGTTGTGATTTCTCATTGTCTTGTTGTGGGGTCATTATTTGTACACTTTCTGCTTCAAAGACAGAGTGCATCTCTCTAGTTGAATTTTCTTTCTCTTCTGTTAGTTGGAGGTCTGTTGCTCCAGGTCTGCTGCTAATTAGCCATATGGCCTTGTTCCTATCGTTTATTCTTTTTTCATGTCAGTATGTCTTCCTGAAAACTAAGAAGGAGAGAAGATGCTGTGGCCCATCCCCCTGGGGGTATTATAAAAACAAGTGATAGAGACAGAAAGAAAAGATTTCTTTTTTAGAAAATTGCTAGGAAAATCTACATTATGCTTATATTTTTGCATGTCAAATTGCACATTTTCTTCAAAGGCGTACGAATTGTTAAAGTGAATCAGATTGGAGACATTGACACTGTATATATTTAGTGACAATTTATTCCACTGTCATATTAAAAACGCAACGGGGGAGCTAAAAATTAGACTAAAAGTTTTTGATTTCCATTTTAGCTCTTCAGCCATGCATGATGGCTAGTAGCATGATGTTTTTTCAAAGTCAGCTTAGCAAGGTGTTTAATGAGAACTGAGTTTACACAGTATTTCAAGA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TTAGTATCTATTGCACCTCATTCTAGTAGATGCCAAGGATATAATGGTAAACAAGATGGATTCAATCTCTGACTTCATGGAGCTTAAAATTTATTGGAAGACTCAAGACAATTAGGCAAGTAGATAGAAGAAAATGTAGTAAGTACTATTTTACCTCCATATAAAACACATTTCTAATATTAGGGCTGTCAGAATGATGGTAAATGGTAGATGAGTTGGCCTTGGAAGTATTCAAGAAGAGGTTGTTGGGGATATTGTAGAAGTTGTTCCAGGATTTTGGCATTAAAAGTCAAACAGGATTCCAATTACCATTAAAATCCTGTTTGACTTTTAATGCCAGTGATCATATATGTCTTGTAACAGATTCAGACTCCTTGCTTCTTCTTGTCGTTTCCTTCCTTCCATTATCTTCAAATTCAGTTCCAATTCTTTAAGTCTTCAGGATGAAATGACTGCCTTAGTGATTTTCACAGATGTTTTTGTGTAAGGAATAGGACAAATTTTTAGAACTGAAGTCACTCTTAATTATTATGTTTTTATCTGGGCTATCAGATAATTGAGGATAGATATTAGTGTTCACATAAATACACTGTCATCTGATTTATAGCTTCAGTTCTCATTCCTCTTGATGGCTGGTCCACACAGGCGGGGACTCAGTGACATTCATAAAAGTCTGTATTTTTGTGGGAATGCACAGGTACAAGGAATGAATAGAATGTCAGTGTCATTTGTAATTTTTACATTATGTAATTTTTATGTGCTGTAAATAAGACTATGATTTTTTGACCATTGTATTTGAATTCTTAACATGTCTTAACCAATTAGAAAAGCTGACCTTTCCCTCACAGCACTTTTATTTACATCTTACGTTGTAATATTATCACAACTATTGGAGCCTTTCAGATTCAATGTTACAGGCTGAAGTTGGACATTGTGGAAGTTTGGGTTTGCTTTCTCTTGACCCAATGTGACTTCCTGTTTCTAATAAATCAGTTTCTAGAGACTCTTAAAAGGAATTTCTTGCATGCCTGGCAGCTCTTGTAAAACCACATTTTAGTAAACCAGTGTGAATGAAGGGTATATTAAAAAAATCAAGGAACTGTATTTCTTGACCAAATCAGCATTTTGTTTTGTGGAAATTGGATTCCACAGAAAAATCTGTTGATTTAGGAAGTGTCTGCTTCCAGTAACTAGATAAACTAGGAACCAAAAGTTTCATTTTGATTAAGTCAGTCATCCTAGTTCAACTCCTGTGCTGGAGTTGATGCATGCTAGTGAGTCTGGTTAATACTTCCTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTAAACCACAAGGTTGCAATTTGGGCATCTCCCTTTAAATGAATTCATATACATGTAATTAATTAACATGCATTCTCACAATATTCTGGAAAAAAACCTGGGTATTCACACCACGTAACCAATGGAGAAATGAATGTTAGTGAGTCTGGTATTAAGAGATCTTTCTCTTTGAACAGGGGATTCATGTCTCCTGGCTCTCGGTTCAGAGATTCAGCTTCTCTGTCTTGAAATTGTCCTACAAATTGTCTTCTCATAAATATTTTAATAGAGATTAAACATGTTGTTGTAGCTACAAAGGCAGTTTATTCATTTTACTTATATTTGTTGAGCACTTGTAGTGTGTCAGGCACTCTTCTAGAAGCAGAGAATATGTGAAGACACAAGATTCTTGATTTTATTTGTCCATTAAATGGAAACTGCCAGAAGTTGTACTAGGTACTTTAAAAATACTAAGTCATTTAATCTTTCTAACAATACTGTGAGGTAGATATTTTTATCCTTATTGTTTAGGTATAAAGAAGGAGGCCTGAAGTCACCTAGCTAGGAAGTGGCCAAGCCAGAGATTGAATGCAGGCCAGGAAGGCATAACCACCTACTCTATGGGCACTCCAGAAGCCTGATCTCATAAGCTTACACATTCCCTGTAAAACATACATACACACCGGGAAAAATAAAAGACAGGAAAATAAAAACTATGGGTAATCTGACCACTCTTAATGTTTTGCTGTGTTCCATTCCTTATATATGTATGTGTAGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAGCATATATGTATCTTATTGATTGGTTACCACTACATTCACTACATACTGTAAACATTTTGCAGGCCAGTGCATTTTGTTTAATGTAGTTTTAAACAGCTCCGCAGTGTTCCATGTCATGAGTTATCTAACTAGTTTCCTACCTCTTAACAATGTTTCCAATGTTTCAATTTCATAAACCAGGCTTTAATTAACATCTCTACAACCAAATCTTTTTACAGACCCATGATTGTTAAAAAGTTACTTAGTGAAGAAAGGTATTAAAACTTTTGGTAAATATTTATGCAATATCCATGTGCAGTCTGTGGTTTATGAATATGACAAGGATGTTAACAATGTAAACATGCTTTTCCTTCTAG
Seq C2 exon
GTTAGTGGATGACAGATGTGTGGTGCACCCAGAGGCCGGGGACCTTGCCAACCCTCCCAAGAAGTTCAGAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000123104:ENST00000381340:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.010
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF087096=Ins145_P3_rec=PU(15.5=87.1)
A:
NA
C2:
PF087096=Ins145_P3_rec=FE(13.8=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development