HsaINT0100452 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000139793 | MBNL2
Description
muscleblind like splicing regulator 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:16746]
Coordinates
chr13:97366459-97394120:+
Coord C1 exon
chr13:97366459-97366553
Coord A exon
chr13:97366554-97391321
Coord C2 exon
chr13:97391322-97394120
Length
24768 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTTTGC
5' ss Score
4.86
3' ss Seq
CTTGTCTTTCTCTTTAACAGATA
3' ss Score
11.89
Exon sequences
Seq C1 exon
TACCCATGATGCACAGCGCTACGTCCGCCACTGTCTCTGCAGCAACAACTCCTGCAACAAGTGTCCCCTTCGCAGCAACAGCCACAGCCAATCAG
Seq A exon
GTTTGCTCCTTTTAAAGCTTTCTTTCACAAATCCCAAACTCTAAATGAGTGCTGATATTTAAAAAAAAAATTCTCGGTGAGAATTTTTTTTTCATGTTTATCCATCAAATTTTATTTTTTTAATTAGTTTATAGCAAGCATTTACAGACAGGTTGCACTTATTTAGAGTTAACATTTACTGCAAATAATGATGTAGCTATGTTTTGTGTTGCACTGTTTGTTTTCGTACCTAATATTGTGTAATTAACCTGACAGGCTTAAATTCCTTTTAGTACAGCATTACCTATCCAGTGGTTTGTGAATGGCCACATAAAAATTGTAGACGCGCACCCATGGGTGCTTCAAAACTGGCTATATTTTAATTCGGTTCATTCAGACCCTATCATCTGTGTGGAGGAAAAAAATCTCCTCTTAGAAAGAGTCATATTTGAGGCCTAAGTGTCATATTTGAGGTCTGAATAATTCTTATGATCATTTGACCTCAGTCTTAGGTTCTGCCAAACTCACTTGGTTCCCACCTTACAATCTGCTCCAATACTGGCCTAAGAGCCAAACCATCCGGAATGAAGAGTCATGGGTGCCGCTGAACTCACAAAGGCTGGATATAACTGATGAGGAGCATTTAACTCTGTTGGTTTAATGCATGTGCCAGTGAGACCATGGATGTACTATTTCGTAGTGACAGCCAGCTGCTATTTCCTACTCTGTGGTCACAAGCTGATTGTATCCGTGACCCTAGCCTCCCAACTTGCAAACATGTGCTCCTAGCCACAAGGAGACAGCGTGAGGGTGAGTGAGCAGAAACTCTCACCTCGCCTGGAAGAATACTTCATTGCGCATGCCCTCCCTTCACAGAAGAACAATTTTGGTTTGGTTTTTAGTTTCATGGGTTTTTAAAAATAAAATCAGCTCTGCTAATAAAAGATGACAAGGGATAAAAGAAATTAGGGGAAATCGTGTTGGGGGATCACGGCAGTCCCAACCCGCATTCTGCAGGCTGGGAGGGCTGAGTCATGCTGCTTTCCACATTCAAGTGAATCCACGATTCCAGCTCTGCAGATTTCATCCCTACAAAGAGAGGCGTGAGTGGACAGGAATGCAGGAATAAAAGTTAAACCCCGTGACAGTGCTGACTGTGGCCTCAGCATTGTGACAGAGCAGGAGAGAGCAGAGAGTGGGGGAGGGAGGGGAGGCCGAACAGCAGTGCAGAGGCAGGTGTCAATCAACTGAGGACGATTCTTCAGCAATTCACTCCCACCTCTAAAATGCCAACCGGTCCTCTAAGGAAAACCAACCCAGCTTCGAAACAAACAGAACAAAGAACAGGCAAGGATTAGTTCCTTAGCTGGGAAGATGATGATGATGATTATTATTTAATGTGGGATGGGAGAAGGGAGTGAGACTGTTTGCATCTTTCCATTATTAGGTCCAAAGCTCTTCTCAATCACTCATTCTTAATAGGGAAGCTGGATACCTGTTTCTTTCAAGTCTGAAGTCCTGCCTCCTTGAACTATGTTTATGTGATTTTTGACCCAATTTTTATTACAAAGTCCTTTTATAAGAAAACAAGTTTGGACTGAGTGCAGTGCCTCATGCTTGTAATCCCAGCATTTTGGGAAGCCGAGGGAGGAGCATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTAAAATCTGGTCTCTACAAAAATATGAAAAAAATTAGCCAGGCACGGGGTGCCATACACTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCCTGAGCCTGGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCCTGTCTTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATACAAGTTTGAAGTATAATATAGCAGTATTTGTTACAGTGAAATTCTATATGATAAGTTTAGCCTTTTGGGCACTTAGAGATCTTTTTTAAGAAAGGAAAAGAAGCCAAGATAAAGAAATAGTTTGGAGTTGTAGGATAAATTATTTTAGCATAATAAATATTTGACCATGTGTCATATATATTGTTCAAGCCTAGTGATTCTTTGGCTCCATTTAGTAGAAAAAAAACTTTGAGAGAGAGATTCCATAGGTATATTCAAGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCGTGTCTGTGTATGTGTGTGTGTAGGGAGGCAGAGGTTGGAAGCATGGAATATTCAGAAGCTAAAATATATCACTTTCAGGAAGGGTGCGAGTGGAAAAGGAAATAAGTTGAGGTTTCAACTTCTTTAATTGCAAGCATAGCTGAACTCTGATTTCAATTTAATCCAAAGAAATGTAATTAAAGGAGTACCTGACAGTAGCTTCAAGAATCCTATATTCAGTGTTTTGCAGTTTATCAGATGTAATAGTTGCTGCTGGATTGCACTTAAATGATGAAGAAGAGAAATCCTTTAGCAGCTCTTGATGCAGGTCTGCTTGCAGATAAAAACCATGGAAAAATAAATAATAGTGAACACAAATTTCCAGATATGATATTCTTTATGTATTTTCAATAAGTTTCAAAGAGCAAAGCATCAGCAAAAGACCTTGGCAATTATTTTAGCATCCAGTCATAGGAAACCCAGGGCTTGGTAATGACTGAAATAACAAGTTATCATCTTGTTAAGATTTCACTCTTTAAACTCAAATAGAATCATACCCACGTGGATTATGTAAGTCATTTAAACATAATGAATCTCAGTTTCCTCATTTGTGAAAGGAGGAGTAGAACTAGATGCCCCTGGAGTCCCTCTCAGCTCTGAGATTCAGTGAACCAAAGGTTCAGTGACTATTATTTTAGGCCCAAAGCATGAGATTACAAAGATAAACACAAACAGAATGAAAGTGAAACTAATGATTCCAGAGTTCGATGACCGATAAGCACCCTGCCTTCTTTTCTGTCTTTAACACAAAATATAGTGGGATTTTGACAGATTTTTTGTTAATTTGATCAATTCAGACTGTCAGTTCAAATATTTAAAATCTCACAGGCATTTGTAATTAGATACAAGTCATTGATTGAAGAAAGAGGATAGATGAAAACATCCCATGACAGCTTCTTAGGTCTAGTGCTATTTACACATTACCCCACGGGGAGCCAAGCTGAACAAGCCACTCTATCCTCAGGCTGAATCAAGGTGCCACCAATAAAAGTTTTCACTGAATTTAGACTGGTGGTTTGAGATTAAATAAAGACAGAATCCAAATATGTTTGGGAAATATAAAATGTTTTTTGATTATTTAGCTTTGGGAGCAGATAAGGAAACAAAAATACAACAAACAGATTTACTAAGCACTATTTTCTGTTTCAGTTAAGGTATTTGGGCCTTAATAGACAAATTATACCTAATAGTAATAATATTATTATTATAAACCTCTTATTATGTGCCAGGTATGATTCTAAATGGTCTCTCTCATGTAATATATTACATATCATCATATATTCTATTATATACTATGTAAGACAGGATAGTTACGTATAGATGTAGACACTCAATTCTTAACAATAGTTTTATGACATGGGTACAATGATCATCATCCCATTTGATAGATGGTAAAACTGAAACAAAAGTTAGCTACCTCAGCCAAAGTCAGACAGCTTCTAAATGGTCTTGCTGGAGTTGAAACTTGGCTCCAGAAGACTTGCTTTAACCATGATGGTATACTGCCTTAGCAGCTCAAGCTAAGATGAATCTTACACTGGAGAGATGAGCTGGATTTGAACAGAGCTTTGAGCTAGTTATGTAAAGTAGCCAGGTCATCTTTAGAAACCATATAATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATGTGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCAATTGTACTCCAGCCTGGCCAACAAGAGGGAAACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAACCATATAATGGACCTTATTATTTCAGTGTAATAAAATAACCAGTGAAAATTATCAATAATTTTTATAGAAGTAAGATAACCTAAGAAAAAGTTAGTCCTTTGTCTTAGGGAAACAGGTTCATGGGTTTCTTTTGTCATAGACTTTGTTCCTAACCTCTACTAATCATCTCACAAATAGCTTGTTAACAAAAAAAATTGGTTGGGGGGGAAATGATAGGTAGCATGTAAATTAGTCAATCTGAGTCCATTGACCAAGGACCAGAATATGTAAATCTGTCAAAGATGCCTATATTGAAACAAATTTAATCTTAGAGTGTACATTAGAAGAGGTAAAGCTTAGTAATGGATTACCTGCTTTTTCATATGAAAATAAATTTTAATAAAATGAGAGTGCAGAGTAAAATTCCTGAACTTGAATTATTATAATATTCTAAGTTGTAATTTGTTTAGTATTTTTTATTTCAAAGTTACATTCTATTTCAAAGGGAGAGAAAATAATTTTCAAATAAATATACTTTAAGTTTCTTCATTTATAAACAGATCATTTAATTTACTTAATCACATTCTTAAAGGCACAATTAAAATACAATTTATACTCCGAATCTTTCCCTGAACATCTCTCTCCTCCTCCCCCAGCAAGAAGTACTTTCCCTGTCCTCTGAATTCTACAAGGACTTTGCACATTCCTTAAGGCACCATCATTAAATAGAAAGAAAGACAAATGCAAGTCTACAAAGAAAGCTGGGGAAGTATCAAGTTCAGCTGGAGAATAACTCCCATTCAGATTGATCAGAGCATCCGTTTGTGGGAGCGGCTGCAGCGTAGGTTTGATTCTGATTGATTGTGTGGTACCT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Seq C2 exon
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VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000139793:ENST00000345429:8
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
Alternative protein isoforms
No structure available
Features
Disorder rate (disopred):
C1=0.266 A=NA C2=0.491
Domain overlap (PFAM):
C1:
NO
A:
NA
C2:
NO
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development