Special

HsaINT0176418 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000140367 | UBE2Q2
Description
ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:19248]
Coordinates
chr15:75843285-75854487:+
Coord C1 exon
chr15:75843285-75843846
Coord A exon
chr15:75843847-75854385
Coord C2 exon
chr15:75854386-75854487
Length
10539 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ACGGTGAGG
5' ss Score
9.2
3' ss Seq
TGTGTCTCTGTGTTAAACAGGAA
3' ss Score
10.13
Exon sequences
Seq C1 exon
CGGGCGCGCGCGCTCTGGCCTCGTGCACGCGCTGAAACCGGAGCGCGCAGGGCGCGCCAGGGTGAGGGGGACGGGGGCGGGGTGGGGGCAGCCCTTTCCCAGGCGGTAGCGGGGGCGGCGTCGCTGTTGCCCTTTTAAGCCGCGGGGCCGCCGCCTCCTGCCGCTGGAGTCGGTTACAAAGGAAGCGCCACCCAGGCCGCCACACGCCGAGGCTTCCGCGCCCCTCGCCATTTTCCAGCAGCGCTCGACGAGGCGGAGCCGCGAGAGCGCGGCCCAGGCCGGCCCCGCGGGGCGGTCGCGGCCGTGACGGCGGCTCCGGGCCCGGCTCCCCTTCCGCGCCCGGCTCCCCTTCCGCGCCCCTCCCGCCGGAGATGAGGGGAAGATGTCCGTGTCAGGGCTCAAGGCCGAGCTGAAGTTCCTGGCGTCCATCTTCGACAAGAACCACGAGCGATTCCGCATCGTCAGTTGGAAGCTGGACGAGCTGCACTGCCAGTTCCTGGTGCCGCAGCAGGGCAGCCCGCACTCGCTGCCGCCGCCACTCACGCTCCACTGCAACATCACG
Seq A exon
GTGAGGCGCCCGGCCGCGGCCCCGCGGGGCAGGGCGAGGACGGAGAGGGGGCGCTTCGAGTCCCGGGACAAAGGGGAGCCTGCCCCGGAGAGGCTCCGGCTCCCCGGGCGGGGCAGGCCCGCCCCTTTCCCCCGCGACTTGCCCATCCCAGGCCGGGCTGGGACTGCGCGAGGCTTGGGTGGGAGGAGGCGGAGGGCGCGTCTTTCCGGCTTCTCGCCAGGGGCTGGCTTGGGGGCTTCTGGCCCATCTCGGTCCCCGTCTCCTAGCCCCGAGGGGGGAGTCCGCGGCGGCCCAAGCCCTTGTGGGGTCCATGGCCGCCCTCAGCCGGCCTGCTCCCGGGACCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGCGCAGCTCCGGCTGTTGTTTGAGCCCAGGCCGGCAAGGGGAACGGCCCTTAAGTTTTAACGCCTCATTTTTCAGTCGGATTTTCCTTCTTCCCGCTTGTTCAGCCAATTGTTTTTAAGTTTGCGTTTAAGGAGAAACTGACAATGAGAATGGACTCGTTGACGGAGGAAAAGTTGGAATGCAGACTCTGGTGCTGTTTGAGCGACCCCTCTCCCCCGGGCCTGGCTGCGCGCTGCTGTGTTCTGGAAAGGAGCATAGTACCGTCGTTGCGGCAGGTGGTGTTGAGTGTGTATTCGTGTGGCCCCTCCCTTGTGTGTAAGCCTCGAAAATGGATAGGTGAAAGGAGATACGCGCCAGGGCTGCTCCCCGGAAAGATCACGTATGTCACAAAGCCGAAAAGACACTTTTAAAAACTCACTCATTAAGCGGAAATCTCATTAGAAACCCAAGGCTTGGTAAAGGAATTGAAGTATTAAGTTTCTCCATAAAAGTGTATCGTGAAGCTATTCGTCGTGAAATTGATGTAGGATATTGGTCCAAACTGCAGAATATTCTCTTGGTTATAATAGGCGTCAAGGTGGTGGCTTCGGGCTCCTTTTCAAACATGGCTAAAACCAAGTCTTGTTTTTAACTCCCTTTGGTTGAGTCAGTGGGTACTCAAGTGCCTGCAGGGTGGCTGGCGTTTGCAAAAACCTTGATGTTATAATTGACCTTAAAATGGTTACCAGACTATCTGGGCAGAAGGTGTGTTAATTTCAAAAAAAAAAAGACAAGTGCTGTACTGAGGAGATAATTCATTTATTGAATGAATACGTCTGAGTGTTCTGGGCACTAGTGTTGCAGAATTGAGTGAAGTCGTCCTCGCTCTCAGAACTCAGTCTTCTTGGGGGAAGAGTTCAATAAGGTGACAGCTCCTGTGGTATCATCAGGAAAGCCAAAGCAACTAATTTTGACTTGGGGGAGGTGCGCTTCAGGGAAGGCTTTGATGAGAGGCTGAGACAGTTAGAGATGAGCTTCCACAGGTGACTACAATTTTGGAAGGCTGGCGGAAGGGCATTTTAGACTGAGGAAACTCCACCCAAAGAAGACACGGAGATTTGAGAAAGTGTGGTTTCCTTAGAAGTAGAAAATTTATGCTAAGACTTGAGAAGCCCACGATACAGGCTGGAGAAGGGGAGGATTTTCCAAGAGTGGAAAACAGAAAGTGTAGTAGTTGTCATGAAGCAGGTGTTTTAAGGAGACGGGCCTGAATGGCTTCGAGGGTGATTACTCTGGTAGAAGTTGGGGCATGGCCACGAAAAGGTAGGGCTGGTTTGAATGATAGGAGACTGAATTTGTAGGCTGTGGGGAGCTACTAAGTTTACTCAGGTAAGTTGGGAGAATGTATCTTTCATCCAGGATTAGAAATGGTTCTCTACAGTGGGTGGCATTAGGAAATGTGGTTATCCCAGTGGGGGTGGGGTGGTCTTATTGCTGTGCCGGCATTTAGTGCTAGGAGTACAGGGATACCAAATGTTTTGCAACGTTCAGGCAGTCTGCCACAGCAAAGAATTATCCCACCTAAAGTGCCACTGGTGCCCCATCGAGAACCATATTGAAGGCTGGTAAGAGTCTGCTGCAGATAAAAATAAGGAGTGATGACCTGGATTAGGCAGTGGCAACAGAAATGGAGCAAGAAGTGAATGAGACACTTTCAGTACAAGGAGGATTTAGTGAGGACTAGTGTAATGGCACCCACCGCTAGGTAGAAACTATTAAAATTGACTTGCTAGTGAAATATGACAGACTATCAGGAGATAATTATCATGGCAGCTGCTCAGTACAAATGTCTGCTAACTTTTTATTATGGAAAATCATCAAATGTACAAAAGTTGAACAGTGTAATGTAGCCAGCCTCAACAATGATAAACTTTTGGCTAATCTTCATCTGTACTCCACTTTAGATTATTTTGAAGCAGATTCCAGACAGATCACTTCATCTGTAAATATTTCTGCTTGTATCTTTTGAAGGTAAAAGACTCTTTTATTTTTTATTATTATTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGTCCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGACCTGGGCCCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTGCTGCCACCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTTTCCGCCGCCACACCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCACCTCAAGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTTCCTGGCCGTAAAGACTCTTTTAAACATGGATGACTGTTTTGATAAAATGACATGGCTTGTTCATGTCGATACCATTTGCTTAGAAGGGAAAGATCAAGGGAAAAATGGGGTTGGATTTCAAATGATTTGGTTTGATCGATGATTTGTTATTCTCTAAAGTTGTAACTCTGGAAAAGGTAATGAGTTTGACTTATTCTTTAACTTTTCCTCTTTAGACAGTTCAAATATTTGAATTCTACATGCTAGGACTTGTTTTCTTTATACTTACCAAGAAACATCCTTATGCAGTTTCTCTAATGTTTGAGAAACTAAGTTGTTTTTTACACACGTGCATGCTAGTTCCTGAAGAGTCCTGTACAGGTGCTCTGCTGGCTTTTCCTTTCAGGTTTCTGTATCAGCTGTATTTCTCCCTGTAGAATGTGCCCCTGACCTCCACCCCTTAACCTTACCCCATTTGTCTTTATATGCCTGACCATCCGTCAAGGCTCTTCTGGGTCATATTTAGTTCATGCTGTTATTTCCCCTTCCTCCCTTCTTTAGTCCTTACTATTTTTGCTTTGGTCATGTTTTCTTATGCTGTATTCTGTAAGCCTTTAAATTTTTCTTTTTATGGTGGCAGGGGAGAATATTTTATAATTATGCTTTGTGCTTTTTATCTTCCACTCAATAAATGCTTCATAAATATTTGAGTATATAGCGCTATTCTAGCTGTATTGTATTTGAACAAAAATCTTAACTGCCTTGTAAGTTAACTGCTAAGAATTTGTCAAAAGTGCAGAGATAACATCAATAACTTGTCATGGATAGTACAAAAAGGTCTCTAAGGGCTTGATGGAAGTCTGTAAATTGACTTCATATGAGAGTGTAAGAAGTGAAAAAGACCAAAACAGAGTAGATGTTTTACTCTGTAGGCCAAGGGAATTGAGCTAATTCTTTTCCTGTTTTATAAATTTGTCCTGATCTTAAATAATGAAGGGAAAAGAGTGCTCTTTTTCAACCTCGAGTCCTTTTTATTCTTTTCTGTGAAGCCATGATATGAAAGATTGCCTGTTATACAAACTTAAGTATAGTTTTTCCATCTTCAGTAAACTAACCTGATTGCCGTCTAATTAGTTGTTACAATCACACCGAAATGCAAAGCAGCTTGTTTTAAGCAGCCTTATTGGGAGCTAGTATATGGCTTTAGTCGTTTTGAAGTATTTAACATAACTTGGCAACTCCATTACTCCTTTTATGGACTTTTTGGCATCTGGGCATTCTTGGTAGGAAATCACTGTTTTAGAATGAAAAATCTCCCCCAGGAAGTAAATTAGCTAGTAAACAAATGAAACTTCATTTTTTATATTACTTGTAGAGCATAAATGATTACCCTTTCTGCGTATAAGTGGCTGTTTGCTAGGCTGCTTTTAGTGGGACTTTGTTTTTGATTGGTTAATTAAATTTCTATTCATTATTGCCAAAAAGTGCCTACCCCCAACAGCAAGATACTAAATTTTAAAAATGTTGGAGCTGTGAATCTAGGAGGAAGTGAGAAGTTTAGCTTTTATTTAGTAGTTAGGAGCTTAAGTAAGTCACTTCTTTTACTGTGTTTCTGTGTACTATAGATAATATTTTTTTGCACTGCAAGAGAGCATATAGAGGAAAGCTCTTTGGCAATGATATTATGTTCTACAAATATAAAAGCGATGGTGTCATTTGTGGCTGAATAACACTTTATTTTGAAAATGCTTTATAACAGGTTTTTGTGGGAAATAAAGCAATGCTGTTAACTTCATCTTGCATTTTTCTAGTCTTTACTATGATTAAAAAGTAGTCCAGTCAAAGTTGTACAAAGGAAATAAACCTGGACTAAGGAGCCTAAGACTTTTCTCTTTGGTTTGCCCTCCTGGGACAGATTACCTTTCCAAATTGAATTCATGGAAGAGCATTTGGAAATATCAGAACTGTCATGTTAAGCACCTAAGTGGTACTTTCATTCCAGAAGAATCATTGTTTTCGTTTATCTGACCAATTTATAATATAGGGTCAAATTCCTGGTGGTTATTTATGCTCCCTCATCCCCATTTTTATACCTGTCCTTGAAAGGAACAGATATATGAAGAGAAGACTTAGGTTTCCCTTTTGTGAATAGTATATCCCTTAGTATCTTGATTTTTTTTTTTTAATTTGGTTAAACATATTTAGACCTGGAAAAGGGTAGTATTTGATAAATGTCAGCTAGTTGAGGGGTGGGGAATTGAGTTGAATGGAGATAGTCACTGCCAAATGTCAAGCATGACTGGAGAGCCAGAGTGATAAAGCAGGGGTCCCTTTTTCCAGATCCTTTGTAACAGTGT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TGGGCCTCCGTTTCTGGATGGCTGTTGGTCTGAGGCCTTTTATAATACCTCGCCATGTAGGTCTCTCCATAGGGCACCTCATCACATGGCAACTGGTTTCCATCAGAGGGAGCAATGGAAAGAGCAGGAGAAGGATGGGCAAGGCAGACATCATAGTCTCTTTGTAGCCTAATCTCAGAAGTGATGTTATTACTTTTGCTGTATTCTCTTTGTTAGAAGTGAGTCACTAGGTCCAGGGGCGGGAATTTTACAAGGGTGTGAATGCCAGGAGGTGATGGTGATCGGGGCCATTTTAGAGGCTGCCTACCAGTGTTGAAGAAAATCATTGACTTCTATGAGCTGTAGCAACAGACAGTGCTATGCAAGGAGAATGGTTGTCTCAAAAGTCCAGCTCCTCACAAGGTTTTTAATATGTTGCCTTTTCCCCCCATACATTTTGTTTAAATCCATGGTCATCTTGCCGTTTAGTGGTGTGGTTTAATTGCATATTTGGGTTAGTCTGTATGTAAATGTTTAACATGTGTCTCTGTGTTAAACAG
Seq C2 exon
GAATCCTATCCATCTTCTTCACCGATATGGTTTGTGGATTCTGAAGACCCAAATCTGACATCAGTTCTGGAACGTCTAGAAGATACTAAGAACAACAATTTG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000140367:ENST00000267938:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.045 A=NA C2=0.245
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0577317=RWD=PU(50.9=98.3)
A:
NA
C2:
PF0577317=RWD=FE(28.4=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains