Special

HsaINT0087122 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
lunapark, ER junction formation factor [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:21610]
Coordinates
chr2:175964506-175970804:-
Coord C1 exon
chr2:175970764-175970804
Coord A exon
chr2:175964590-175970763
Coord C2 exon
chr2:175964506-175964589
Length
6174 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATAGTAAGT
5' ss Score
8.65
3' ss Seq
ATGGAAATTTTTGTTCGTAGCTT
3' ss Score
4.03
Exon sequences
Seq C1 exon
ATGAAGCATTGGATGATTTAAAATCCCAGAGGAAAAAAATA
Seq A exon
GTAAGTTAACTTTTATTTAAAATTAATTTATATTAAACTAATAAGAACTGAATAATTAATGTTTATGTGTTGGAAGTTAATAACTCTCCAAGGAAGAAATATGCTTTTAGATAGCATTTTAATGATGAAGTGAAATTGTGAATATTTTTGCTAGTTAATAATGATTGACAGGAAAAAGTAGTTTAGAAGGACTTTTGAGATTCTGAGAATCTGTATCAGTTGGAAGCTGAGAAGTAAGTAAATGAGTCATATTGGAGGCCTAAATGAGGCAGAGAGGGTAAAAATGTGGGTACCAGATTGTTTATTAGAGCTAAATAAAAAAGGACAAAATATCTCCACGTGTCAGTTCTCAGGTTTTCTTGACACCAAGAAAGAGAGGGAATCAAGAAGATCGGTTGTAAGAGAGCAATTCAACATGAAAATACTGAAGAAGAGATGGGAGAGAGAGAGAGATAATTGTTTTCTTCAGAGTTTTCCACTTTCTATCAGTAACTCTGATCACATGGATATCTATTGTGGGGCTAGTTGATGCATCCCTTCAGATGTGTTGGAAAGAGGACCAAGAGTAAGACAGAAGGCGCTCTAGATATTGATACATAGTAGTCTGTAATAAGTGAATTGAAGTTGGTGTTTGACATAGAGCTACTAATTTTTTAATGATTATTTTTGAAGTGTGAAAATGATAACTGCTGATAGTATTATGTTGTATAGAAATGTATTTAATAAAATTTAATCAGGTACAAATGATCAATTCAATATATTTTAGTCTAGTATGTAACAAGTAATAATTAAGAAACCAATATTGTGAAGGTTAAGACTAATGTTAAAAATTATTCTGTGAATTGATGATAATAGATACTGGTTTTAAGGGCTTTAAGTACCTGAAAAGTAAGAGAACTTTAATTTTGAAAGGATTCCTTAGCTTTGTTTGCTCCTTATTGGGTGTCCTGTGAGGTATTTATCAAAACTGCATTGGCAATTTTGGTGGTCCTAAATTGCCAAACACAGAAATATCTTATTATTATGTTTCTGCTATTCTGCACATTATGGAACAGCCAGAAATTCAAAGTGAGGAAATACTGATGGTGTCAGTGATTTAGAAGTTGTGATATGATTGGTTTGACTTGCTGATGAGATAAAAAGAAGAGCTGGTACTGGTGATCAGAGACAAGTCCTGCTTATACCAAAATGGAGAAATATTAGTTAAAGTAGAAAAGATGAAGAGGAAGACAAAGGAAAGCAGAAAAGAAAAAAGTCCTAAGTGATGAGAAGCAGCCCAATGTCACTGGCATCATATGGCCAGAAAACAGGATCTTGAAGAACATATGATTTGGGAAAATCTCTCAATAGAGTAACAGAGCTGACTTGGAAAATTGTGTGAAAGGATAAGTCAAGCTATTTACTACTTTTTAAATAGCCTTTAAAGGAATCGCAACATAAAAGATGTTTCATTTTAAGTCTGACAACAGTTGAAAAAGTTGAGTTCAATAGCTCTGCAAGTTTAAATGGTTCATTAGGCATCAATATTAATAATTCAATATGGCATTTCTCTTGCAGTTTGACTAAAGAAAAATGTTGGCTCTAATTCACTTTATTAATTAAACACAATTTGCATTTACTTGATTATTGTTGGTTATAATACTGTTTGCTACTCGAACTAGTTTGTGATCTTGACTGTTCAAGCCTTTAACAGAGCTGCTTTGTTTGAGTAGTTTTACACTTTGGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGGTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGCTTCACTATGTTGGCCATGCTGGTCACTACTTGATATTTTATTAAAAGTGGTTTCCTTGGGGATGCATCCCTTTAATCTGAATAGATTTGTAATGTAATTTGAAATTTGTAAAATTGTAATTTGTAATGACAGATATGAATTATCAATTGATTAAAAAGTAAATTAGGAAAGAGCATCTTAACAATATTTTAAGAGCTTAATGTAAGTATTATTATTATAAAGTTAGGAAGTAATCTTTAGTTATCTAAAAAATTCCCAAGTCTAGATCTGTGTGCATTTTACCATTCACGTATTTTGTGGCCCTTTAACAAAACTTGAGTTTTTAATAATCACTGAGTAATCTGTGCAAGCAGATAATCCCTCTGCATCCATGAGCATTCCTTCAAAACAGTTCAAAAATCAAGCTCTATCAAAATACATGAGTCAAGATTACCTCTTTAAATGGCTTCATGAAAATTTTGTGCTTTTTCAGAATATTAGTCCTATGTGGTAATTTCCAGCATTCCTTGGGAAATCTGTGTTTTTCTGAATCTTGAGAAAAATCACTTGAGAAATTGGGAACATGAGGAAAAGTGTTATAGTTCCCTGAGAATTAAAGCTTAACAATCAACTACAGATGTTACTAGTTCAAAGGAATTCACTAATGTCAGCTGAAGGCAAGAGCAAGAAATTCTGACATGCTGAGTTACAGGTTAATGTTGACGTTTCTGGGAACAGTACAGAATCATAGAGAAGTGGTACAATCTAATCAGTTTTGTGGGCATTTATGGCACTCTCTTATTAATGGTGAGTCATTCTTGCAAATAAAAATGTTTATATACCTACTATAATTTATATAAATGTATAAAGTATATTTTGTACAAATCCTGTGCGTGATATTCCATGAAATAAGTTTTGGAAGCAAAAGAAGTCTTTAAATTGGCAATTTTAGCTTTTATTCTCTATAGAGTTCTTAACCTTATAGCGGCTTAAAATGTTACATTTTTGTATTACCCAGTAATGTTTTCTGGCTTTTCCCAGTGTTTGAATATTCACCTTAGGCTACACAATAACAGAAGAAATGCAAAGAAGAAAGATGTGACTATTATTGTGGAATACTCTTATATGAAAGAAAATGATATAACATCTGAATTAGTAAAAGCATCATCAATTTCAACAGCAAACCTCAAATCAGGGATACCAGACAGTATTTTCAGCATGATAAAAGGATGAGTTTATATGGTATAACATGCTCCCTAATACTCTGAATTGCAAAGTTAATGCAAAATGAAAGAAATGAAAGAAAGTTTTCTTACATCTGGAATATTTTTCATGAGTAAATATTGGTTAGGGAAATTAATGCTTTGTGCGTTTTAAAATTCTGTTTCAAGAATGATAATTTTAGTATTAAATATTTGTAGAATTGTCTTTCAAAACTTAAAAAGTTTTTTTCACATTTATTTTGTGCTAGTGTGCCCTTTTAATGTTTTCTATGATGTAATGGCTGTATCCAGTAGAAATAATTTTTACATGTTATAGAAATATAACTCATCACAATGTTGACTCTTAATAGAATCATGTATTTATTATTCTATCTTTTAAAATAAAAAAGCCCCTAAAACCTTTAGTACAACCGTATTACAGAAAAATGATTCATTCTTTAACACTAACGATAGCTGATGAGCTCAAAAATAAAAAATTGCAAAAAAATGTTATAATGTTTTAAAGTTTACGAATTTGTTTTGGGCTGCATTCAAAGCTATCTTGGGCCACATGTGGCTGGTGGCTAAGGGTTGGACAAGCTTGAATGAGAGAATTCTCAAGAATTCTAGTTTCTTGTTCCTGAATCTTGAGGTTAATATGTTGAGTTTTTGGAAATAGTTTGTTTCAGGCCCATTCTGAGTAATTGAGATGTCTCTGAAAATTATGTTAATATTTTAGGCACTGTTGTGGACTCTTTCTCCTACATTATATTTTTTTAAATTGCACAGTAGTGCTATGAAGAAAGTATTAAAATATCTATGCAGAGGAGAAACTGAGGCTGACAAAGTGCTAACAATCTTCTAAGAATAGAAATGTGCGTTGAACCCAGATCTTTTCTCACTTTGAAGTTTCAAATTCATGTTCTTTGCACTGAACAGTGTATTTAAAACATATTATTACTTAAATGTTGTATGGATGTGTGTTAATTAAGCTATTATATGAAAATATTTTGTTAGAAGTAAATGCAAAAAATGGGAAATAGATTTGTATCTTTTAGTACTTAAAAACTGATTTTATTTAAGATAAATAAAAACATAGATACACTTGAATACTTGCTGAATAATCTACCAGGAATGCAATCATTCGATAAAGTAGCATTTTGGTTTGGAGTTTTGTGTGTTGTTTTAAAGATCACAGTTTAATCTTTTTAAACCTAGTAGTAGTTTTAGTCTAGAGTTATCTGTCCAAATCAGTATGACTGTTTACATTTACATTATTTAAAATGAAATAAAACTACAGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTATGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCGGGTGTGGTGGCGCGCATCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAAACCACTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTAAAACAAAACAAAATGAAACAAAACAAAAGTACAAATTCAGTTCCCCAGTTGCACAAGCAACATTTTAAGTGCTCATTTATCACATAGGGCTTAGTGGCTACTATTACGCTGACATAGACCATTTTCATCATTACATAAAGTTTTACTGCACAACACTGCTAAAAAATCAAAAGTCTAATGTGTAGAGATCAGGGATTTGCTTCTTTGATATTCCATGTAGATTATGTTGATTTGGGGATGTATTTTATTATGCCCTCTTTCTACCTCTGTTCCTAGTTTTTTTTTTTCTAACTCTAAAGTGATACTATAAACATCTCCTTTACAT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Seq C2 exon
CTTGAAGAAGTCATGGAAAAAGAAACTTACAAGACGGCTAAATTAATTCTTGAAAGGTTTGATCCGGACTCAAAGAAAGCAAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000144320:ENST00000272748:6
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.122 A=NA C2=0.432
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF083957=7tm_7=FE(9.4=100)
A:
NA
C2:
PF083957=7tm_7=PD(14.4=71.4)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development