Special

HsaINT0100449 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
muscleblind like splicing regulator 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:16746]
Coordinates
chr13:97346804-97357635:+
Coord C1 exon
chr13:97346804-97347067
Coord A exon
chr13:97347068-97357481
Coord C2 exon
chr13:97357482-97357635
Length
10414 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATGGTAAGT
5' ss Score
11.01
3' ss Seq
ATCGAATTCTTCATTTCTAGGCC
3' ss Score
7.16
Exon sequences
Seq C1 exon
GTATGCAGGGAGTTCCAGCGAGGAAACTGTGCCCGGGGAGAGACCGACTGCCGCTTTGCACACCCCGCAGACAGCACCATGATCGACACAAGTGACAACACCGTAACCGTTTGTATGGATTACATAAAGGGGCGTTGCATGAGGGAGAAATGCAAATATTTTCACCCTCCTGCACACTTGCAGGCCAAAATCAAAGCTGCGCAGCACCAAGCCAACCAAGCTGCGGTGGCCGCCCAGGCAGCCGCGGCCGCGGCCACAGTCATG
Seq A exon
GTAAGTGCGGCCGCCCGCCGCCCCTGCACCCCGGCGCCTCTGCGGAGGCCGCTCCGGGCTGGGACTTGGATGTTCTTCCAAACACTCGGGAAACATGGAAGGCTGCTATTCCTGCTGCTCCGCTGCCTAAGTTTTGCTGTTGTTTTCCCCCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCCCTCCTGCCCCCCTTCAGCACAATAAGTAAATCCCTCAGGTGCAGGGAAAGTCCTGGGGTCCCTGAGCTCCGTTCCCCCTCCTAGGGTGGCGGAGATTGAGTGTGCTCACTTAGGGTCTTTTTAAGAGAGGCTCAGGGGCCTTGTAATGAACATGAAGGTGGGCACCGCTTCGGAGAGGGGAAAGAAAGGTGCATTTCTGCACCTGAGCACGAGGAGGCACCCAGCTCCTTGGAGCAGCCACGGAGGACATCTGTGGCCTAAGAGAAGCCCAGAGAGTGATTTGGCTTTTCGCTACTCCCATTTTCTCCTCTTCTTTCACTTATTACAAGGGCAATGCTGGTCAGATTCCCCATCTCAATGAGGTTTTATGCAGAATAGCAATGCATGAAACAGATGAAAGTGGAGCCATCCTGGCTGGTGCAGAAAGAAAAAAAGACCTGTGACCTAGGCTTGCTTCCCTGAGTCACCCTACTGTCATTAGAGACCAGCAGTACATCATCATTATCATCGCCTGGGAGCCTGCTCAGAATCTCGGAGAGCCTAACTGTCCCTTAGAGACCAGATGCACCATTATTAGGATCACCTAGAAGCCTGTGGAGCCTCCAGAATCCTCAGCCTCACCCCAGACCTCAGGGAATCAGAATTTAAGTTGTAAAACATCTCCCAGGTGTTTTGTATGCACATTAACATTTGAGAAGCACCTGCCTAGACATTGCTTATCAAACTTGGCTACATTTTGGAACAACCTGAAGGGTCTGACCTGACATCTGTCCCTTTCCCTGAAGTTTCTTATTTTCTTATTTAGTTGGTCTGGTGTGGTCTGGGCAGTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAAGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAATGATCATGGGTCACTGTAGCTTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAACATGCCCATCTAAGTTCTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCAAAACTCCTGGGATCAAGCAATTCTCACACCTTTACCTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGTGCGAGCTACCATACCTGGCGACAGTGGCAGTTTTTAAAAGCTCCCAGGTGATTCCAATGCATCGCAAAGCTTGAGAACTTCTGCATTAGGTTGCAGAAGTTTCTAATTAATTTGTTTTCATGTGAGCTCTCTGGCTTATCAGAAGTCTATGTTAATATGTGATAGGCACTATGCATTCATTCTTTCAAAAAATTTTATGAGACCATGCATCAGGCACTTGCTGGGTAGAATAAATAAATCAGTCAGGTTTCCTTGCCCTCAAGGAGTTTGGAGTTAGTAACTGAGAGCAATAACATGCTCCTCAGTGACATGATAGAAATAGTTAATCGGGTCCAGAGGGCATGAAGGACTCAGTGGCCAGTCCTCCCTCAAGAAGGAGAGCTATGACTGCAGAGATGAAAAGTACAGTTTGAAAACACTTTGTTCTAGTTAGCAGCCATCACCTCAGCCATCACCTCATACACTGATTACTGATTAAAATGGAAGGGTAGCTGTCACACAAACAAGTTCACAATTACTCAACATTGTTTGCGCAAATGTTTATTAAGGCATGGACCTGTGATCAGTGATAGGGATACAGCGAGAAAGGCACCATCTGCCCTGAGGTAATCACCACCAGGTGCGGAGTGTGTGGTTCTAGAGACCTTTCCAATTTGAGCTGCTTATTTCCATACACCTTGAGCACTGGCCTCGTCATCTAAATCACTGTTTTTGTTTTTGTTTAATCTCTGAGTCCTTTTCTTGTCCCTTTAGTGTCCTTTCCTCTCGTCCTTCTCATTCATATGTTATTGGACCTAATATTTTTTTATTTTGCTGAGTGTGAATTCCTATATATGTGGAGATGTATGTATCCACACAAGAGGGTCAATAAAATAGAGAAATTCTCCCTTTTTTTCTTCTAGTAAAAGAGTAGTTTCCGAAACTCATTATAATTGGGAATGGGAGGAGGAGAGTAAACTGATCACTTAAGGCTGATAAAAAAGGAATTCTTTCAGAGCACAAATGAGATCTTTTACACATTTTGCCAATGCGACATCCATTCTACTATCAACCTGGTGAGGATCTCATCCCATAGGAAGCAAATTTTTTTTTCATTGTAATCATTATTTTAGGCCAGCTCCAACTTATCCTAATTGGTGTGTTGATTGATGGGCACTAAGAACACATTTTTCCACAAAATTTGTTTATTTATTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCAGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGGAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTATGCGCCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACCACAGGTGCATGCCACCATGTCTAGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGGACTCAGGAACGCCTGGGTTCAGAAACTTCAGAACCAACAGGTCACTCTCTTCTTTCCCCTGCCTGCTTCTCTTACTATGGCCACACCATTCTCTAAGGTCAGCTTCTCTACAAGACCCAGGACCAAGGCTTTGGACCTCTATAGGGATGTATTCTTACATCTTTTGACAAGAGAGAGAATGGTGTCTTTTATACCAGCTCTAATTAGGTATTGGGGCAGGGGAAGAAGTTAAAGGTCATTTTGGTGGCTGTCCCTGTGGTCAGTGACAGGATGCTGTGATTGACTCAGCCTGGGTCCCAGTGGCTATCCTTGGTCACTGAGGTATGGAATGAGGCCCTGATAATGGAAATATTAGTCCTTCAAGTAAAAGTTCAGTTCCAGACCACTGCAATGAAGCGAGTATCACAATAGAACAAATCACATGAATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTACACTACACTGTGGTCTATTAAATGTGCAAGAACATTATGTCTGAAGAATATATACACACCTTAATTTTAAAATGTTGCTTAAAAGATGCTAACCAATAGTCAGAGCTTTTAGTGAGTCGTATCTTTTTGCTGGTGGAAGGTCTTGCCTCGATGTTGATGGCTGGTGACTGATTAGGGTGGTGACTGGTGAAAGTTGTGATGGCTGTGGTAATTTCTTAAAAATACAATTTCTTAAAACACAATGAACATTGCCACATTGATTGACTCTTCCTTTTATGAAAGATTTCTCTGTAGCCTGCAATGTTATTTGATAGCATTTTGCTCAGAGTAGAACTTCTTTCAAAATGGGAGACAGTCCTCTAAAACCCTGCTGCTACTTTATCAACTAAGTTTATATAGTTTGCTAAATCCTTTGGTATCATTTCAACAATGTTCAGAGCATCTTAGCCAAGAGTAGAACCCATCTCAAGAAACTACTTTCTTTGCTGCTCCATAAAGCGACTCCTCAACCATTAAAGTTTTATCATGAAATTGCAGCAATTCAGTCACATCTTCAGGCTCGACTTCTATTAAGAATTCTAGTTCTCTTGCTATTTCCATTACATCTGGAGTTACTTACTTTTTCCATTTAAGTCTTGAACCCCTCAAAGTCATCCATGAGGATTGGAATTAACTTCTTCCAAACTCCTGTTCATGTTGATATTTTGATCTTCCATGAATCATGAATATTCTTAATGGCATCTAGAATGGTGAATCCTTTACAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGCTTCATCAGAGGAATCACTATCTGTGGCAGCTACAGCCTTACAAAATGTATTTCTCGATTAATAAGACTTGATAGTTGAAATAACTCCTTGATCCATGGGCTGCAGAACAGCTGTTGTGTTAGCATGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCACTGGAGCCCTTGGGTGATCAGGTGCATTGTCAATGAGCAGTAATATTTTGAAACAAATCTTTTTTTCTGAGCAGTAGGTCTCAACTGTGGGCTTAAAACATTCAGTAAACCATGTTGTAAATACATATACTGTCATCCAGGCTTTGTTGTTTCATTTCTAGAGCATAGGCAGAGTAGATTTAGCATAATTCATAAGGGCCCTAGAATTTTCAGAATGGTAAATGAGCATTGGCTTCAATTTAAATTCACCAGCTGCATTAGCTTCTAGCAAGAGTCAGCTGCTGTACTTTGAAGGTTTGAAGCTAGTCCTCCTCTGTAGCTCTGAAAGTCCTAGTTGACATCTTCCAATATCTGGCTTGTCTACGTTGACATCTGTTGTTTACTGTGGCCACCTTCATCAGTGATCTTAGCTAGATCTTCTGAATAACTTGCTGCTGCTTCTCCATCAGCCCTTGCTGCTCACCATGCTCTTTTATGTTATGGAGATGGCTTCTTTTCTTCAACCTTGTGAACCAATCTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTTTGTAGCTTCCTGTCTCCTTTCAGCCTTCATAGAATTGAGGAGAGTCAGGACCTTGCTCTAAATTAGGTTTTCGGCCAGCGTGGTAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGCGGGGCAGAGGTGGGTGGATCACTGGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACGCTATAATTCCAGCTACTCGAAGAGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAACTGAGGTCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTCACAGAGTGAGACTGTCTCAGAAAAATAAAAATATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAATAAATAAATAAGGTAGGCATTGGCTTAAGGGAATGCTGTGGCTGGTTAGATCTGTCCAGCCCAATAAAATTTTTCCCACACTGGCAATAAGGCTGTTTTGCTTTCTTATCATTTGTATGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTCAAGAACTTTCCCTTTGCAGTCACAACATGGATAACCTTGGCACAGGAAGCCTAGCTTTTAGCCTATCTTGGCTTTCGACATGCCTTCCTCACTAAGCTTAATCATTTCTAGCTTTTGATTTTAAGTAATAATCTGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTTAAAGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATAATTTTGTCTCAGGGAATAGGGAGGCCTGAGGAAGGAGAGAGAGGGGTGATAGCCAGTGAGTGCAGCAGTCAGACCAGGCATGACGTTTATCGATTAAGTTTGTGGCATGGTTCATGGTGCCCCAAAACAATTAAAATAGTACATCAAACATCACTGATCACAAATCATCATGAGAGATATAATAACAATAAATTTTAAAATATTGTGAGAATTACCAAAATGTGACAAAGACACAAAGTTAGCACATGCTGTTGGAAAAATGACTCTGATAGACTCAACATAGGGTTGCCACAAACCTTCAATTTTAAAAAACTGAAGTATCTGCAAAGTACCATACAACAAAGTGCAATAAAACAACCTATGCCTGTACTTATTAACACAACATATCAAAGTACTAATAGTGACCTTAGGGCTGAGCCCTGATTTCATCTGCCTGTTTCCTCAATGGACCAGTTTTAACATCTGCAACCAATATATACTTCAGTCATTAAAGGAACAATACACCTAGTATATATCAGTGGTAGATGACCTGGGCTGATGGGGATAAGAGGGAAAATGGCCATTTACACAAACAGGTCATTTCCCTGCTGCATTTCTTCAAGTCAAAGCTGTACTCTTCTGTGTACCCTTCTACACATTTTCACATTACATTCATGGTTACATTCATCAAGCTGCATAAAGATTATTGCAGTGGATGCCAACAGTGTTAGTTACCATAGTTTCTTGGATTGTTACACTGTGCCCAAATTTGGAGTTCTGATAAGTCAGAGGATCTTGCAGCATTGTCAAAGACAACCCAAAGGAATGTAGTTTCAGAACAAAAGCCAGGTTCTTTCTGACAATGACATGAAAATTACTGAATCTGTCATGTGTTTTTAGTTGAAGTGAGAGGCTCATTTGAAACCAGCCTAGGTGCTGTTGGATAAAGTCAAAGTATTGCTACTCTAATAGCAAAATTACTCAGTACACAGAAGAAAAACTATTACTTTATTTCCTTATTTAAAAGGACAAACAGGAGTGATGAATAGAGTTAGAAGATATTAATATTCCATTCGCCTGACTTCCATATAGAAACCCCAAGCATTTCCAGGGTGAAATTTTTATTATTGTCTGGAGATTTCCTGCTTATTTTGATTCATTAGATCCTTAAAAGGAATGGAAAGCTTTGACTCCAGAATAAAAGACATTTATTTCCTTTGGAGTCTTATTCTTTTAAGTACTTCTTAAAACATAACCATCACCATCACCAGAATTTTTTAAACATGAGAATAAGACAGACAGAACTTTTCTTTGGTAGTGTTAACACAAAAGGTGTCTGATCTTCATACAAGCAATCTTTGCTCACATACATCAAAATGGAATGACACAAGGAAAGAACCATTTTGCAAAAGGAAACAAGACAAGCTGCCGTCAGCTAGATACGTTTCGATTGTTCAGGAAAGTCTGTACAGGAACTTTGATTGGCATCCTGCTTGTCTACCTTCTTTCCTACTTTAAAGTGGTAGCTCTGATCATTGTTGTCAGTGTTTTCTGACCCCTCAGATCTGGTCTTTGCCTATCATGTCTGATGTAGGCACTTGGTTCGATTACCTTGATTTGCAGGTGAATTGGTCCTCAATCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAGCTGCCCATAGGACCTCTTCTGACTCATCACTCATGCACACCAAGCTGGAGAGGCCCAGAGAAGCAAAGCCTCAGAATGTTGGTGAGGCCAGTCAGATGGATTTCCAAGTGGCTGATACATAGTGAGGGCTCAATTACCTGTCTTGGTGCTTAAGGAGGATCTTAGGATACACTAGGCTTGGTGACCTGTGAGATCTGTTCTAAGCCTGAAGATCTTTCAATGTAGGTAAACATATGCAGCAGTCAAAATCACCAAAAACTGAGCATCTGTATATGAAAATGCTACATTATAACATGATTATTCATCCACATGGATTTTTAAAATACATTCTACACATACCTGCTTCACAATGCGAGATGAACAACATGTTAATATGCACACCCCGCCCTCCAAGACCTCAGTGTTTACTTTAAAAGGAGAGATCTGCCTCTAATAAAGAAAACTCCCACCACAGAGTGGTAGAAAGAGATACACGTCACTGTCCTGCTCACTCTAGAGATCTCAGTTTTTTTACATTCCTAGATTATTCTAAATTCTATGGAAATTAAGTTTCATCACACTAAGACAGGAAGAAGAAGAATATTAACCTTCCAGGTGACAATCCTAAAGGGAAATATTTATTATTTTTCATTGTACTTGGAGATTTCATTAAATGATTCTTTGTTAAGTCAAAATTTTGTTCATGAATATCAGCCTTTAGAGACATAATCGCTCATCTAGTTAACATGTCAGAAAAGATCAACCCATTAGTGGATTCATTCTGTAAATACTTAGGACTGCAAATGGGAAGGGGAAAAATTGAGTCCAGAAAGTTAAGGCCAAAATGATTTTGAGTTTAACGATCCAGTTCATGTTCTCAATGTGCTCTATGAGAATAGGCTTTGTAACCTTCTTTAGCTGATGCAGATTAATTGAAGCTCAAAAAACAAAACAAAAGAAAACCCTGCACTACTTAACAATGCAAAGCTGTGCAAGGATGGAAGATTCGAAACAAAAATGGCATTATGGAAGTTACATGATGTCAAAGTTACATGCAAGGAAAGAATATCCAGTACACAGATGTTTTGTCAGCTCATTGTTTTTAACGTTCACAATTGTACTTTCACAACATTGATTTCATGTTATTCGATGACTCCGATCAAAACTACCTTCCCAAACATTTTCTTCTCCATTGGCCGTTCTAAATCTCTTCTCTGCCTGTAGTCCTTTCTACTTGATTTCTAGTCTCTTCCCCTCCATAGCTCTCCCCTTATCCCCTATTATCTCCATACTTTTTATCCTGAATTATAAAACAATAATAAACATCCTTTATTTATCCAGGAAAATGTCATTAACTGTTTCCCATTTTAAAGGTTTAGTACTGTCTCATGTCAAATGACAAAGTTCTATTTCAGAACTTTAGAATATAATATTTGTATTTATTAGAGAAACCTTAGGGACTTACCTATTGTGCTAAGCATAGAAAAGGGTATTTCATTTTTTATTTGCATTGGAGCAATTCCTTTGAATTATTTTATTTGCAAAGAATTCCATCATAGAATTTTTAGTTTTTTTTTTACAACAATTAACAAAGAATAGGAAAATTTTTCATTGTGGTCTAAATCAATCCATATTTGTTTTTATTTCAGTTGTTTAAATGAAACTGTCTTCCCAAAATTATGGTTCAAAGTTAAAGATAGTATTTTACTTCTAATCTTTCAAGCAGTTCTTTGCTATTATTTTTAGCTGTTTGCTATTTTTAGCTGTTGTATTTGTTCTTTCCAAGAGTTCCACTTTTCATTAATGGGGTTGCTCACTGATTGTAGCTAAAAGTACAAATAGAATTACTAAATAGAAATTATTTTGATAGCTGGGGACACTACATACCTTTTAAAGGTTATTTTCTTAGTATAATCCGGTAAGTTTTTTGAGATAAATGAAATGAACATTTCAAATGTAGTAGAAAACAGAATGGATGATAAGTTGGTTGTTAGAAACAAGATGATGGAATACAAGTGGGGAATTCTGGAAACTCACTATTTAAATTCAAGGCACTAAATTTGGAACTTTAGTCCACATTACAAGACTCGCACTAGCAGAGTGAAGACAAGAATTGAGACAATTATCCACATGATTCAGACAAAAAATAAAGATCCAAACCCAACAGTTTCGCCTAAATAATCTTGTGTTTGAATATTTTTTTGCCTGAATTTTTTGTCTCAGTTCGCCACTTCATTTTGTTAGGCCAGCTATGAATTTTAAATTATTTTTATGAAAAATTTCAACTTGGGTCATATCCTTACTCGATGGACTCATTATTTCATATTTGAAAACTAACTTATCAGAAGTTCTTCGATCCTATGGCCCTTACAAATTTTGCATTTTTTTTTCTGAAGCAATATAAAAAATGCTTATGGTGTGTATGCAAGCTGCTGTTTTAATTAACTTTCCTGAATTTCAAACATCTATATTTTACTCTCTTATATGCTTTTAACTAAGGTATAGTAGATGCATTTTTGCTTCAATACTAATTTAAGGTGTAATATTCATTTCTTTAGAGAACATTTTTGTTGTTGTGCATGCCTAGTGTTTTGTACGTTGTATATTGCATTCAGAATATTTTTTTCCTTCTCACCTATCCACAATGCAATGCCGTTCCCATGATGCACCTCTGCTTGCTGTTTACCTGTATGTTAATTCGCTTGAATCCCATTGGCCCACTGCCATCATGTGCTCGCTGCCTGTTATTAAAAGACTCAGTCGACTGCCAAAGCAATGAAGCGACCTCTCGAAGCAACTGTAGACCTGGTACTTTGACCTTTCACCTTTCGCTTTGCATGTAGCTTTTCAGAGAACCATCTGAGATTTGTATTACTTGTAAAATACTGGTTGCAAACAATCATTATTATTAATTTATGGAAAAAATCCAATAAGGTGTTTAGCCATCTCATTCTCATATGTAATCTGTGAAATAAATTAATCCTAACAAATTTTAATACCTTTTCCAAAAGAGTGAAGCAAATTTAAATTATTTGACTCAGAAAATGTTCATTATAATTCGTATTAACCTTTAAATTCAAGAAATTGCCATTTAGTTAAAGAAAAGAATAGGTATTAATAATAACACCAATGCTTCGTCCCCCCTTAGAATAGTTTAACTCATTTTAAAAGCTGAAGCCATTTTTTTTGTTGTTGTTGCTTGATAGTTTTTCTTTTCCTTAGTTGAGATGCTACCGTTTTGGGTTACAGAAATCATGCTTTCGCTCTCAATAACAAATTCTCACTCATTCGACATTGCCGCTGTTTAAATTAAGGTGCATGGCAGAGGCATCTCCTTAGCTGTCATTTTTAAAAAGAATGTTGCAATTGATGATCTCTGTGAACATGGAAGGTGTGTTTGCTTTAAGTTAGACATATCTTATCGAATTCTTCATTTCTAG
Seq C2 exon
GCCTTTCCCCCTGGTGCTCTTCATCCTTTACCAAAGAGACAAGCACTTGAAAAAAGCAATGGTACCAGCGCGGTCTTTAACCCCAGCGTCTTGCACTACCAGCAGGCTCTCACCAGCGCACAGTTGCAGCAACACGCCGCGTTCATTCCAACAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000139793:ENST00000345429:5
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (disopred):
  C1=0.280 A=NA C2=0.519
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0064219=zf-CCCH=PD(81.5=25.0)
A:
NA
C2:
NO


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development