HsaINT0106303 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000003987 | MTMR7
Description
myotubularin related protein 7 [Source:HGNC Symbol;Acc:7454]
Coordinates
chr8:17230627-17271040:-
Coord C1 exon
chr8:17270778-17271040
Coord A exon
chr8:17230750-17270777
Coord C2 exon
chr8:17230627-17230749
Length
40028 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTTGGT
5' ss Score
8.46
3' ss Seq
CATCATGCCGATTTCTCTAGGTT
3' ss Score
7.59
Exon sequences
Seq C1 exon
GCAGAGGCGCGTCGCGGCGGCGGCGCAGGTGGGCGCAGGCGCGGAGGTGGGCTCTCTAGGGCCGCGCGGGAGCCCCGGGTCCGCACGCCGCGCGCGGAACACCTGGGGGCGGAGCCAAGACCGCGTCCCGCCCACTCCCGGGCGCGAAGCCCCCTCCCCGCGCCCCTCCCATCGCGCCGCAGAGGCGCGCAGGTGCGTGAGGCCGCGCCCGCCCGGGACCCTGCAGACGTGGGCCAGCCATGGAGCACATCCGTACGCCCAAG
Seq A exon
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ACTCTTTTCATCATGCCGATTTCTCTAG
Seq C2 exon
GTTGAAAATGTCCGCTTGGTAGATCGAGTGTCTCCTAAAAAAGCAGCTCTAGGTACTTTGTATTTGACGGCTACCCATGTCATATTCGTGGAAAATTCACCTGACCCAAGAAAAGAAACATGG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000003987-MTMR7:NM_004686:1
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.125 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0289315=GRAM=PU(3.5=25.0)
A:
NA
C2:
PF0289315=GRAM=PU(72.0=87.8)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)