Special

HsaINT0106303 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
myotubularin related protein 7 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:7454]
Coordinates
chr8:17373118-17413327:-
Coord C1 exon
chr8:17413269-17413327
Coord A exon
chr8:17373241-17413268
Coord C2 exon
chr8:17373118-17373240
Length
40028 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTTGGT
5' ss Score
8.46
3' ss Seq
CATCATGCCGATTTCTCTAGGTT
3' ss Score
7.59
Exon sequences
Seq C1 exon
GCGCCCGCCCGGGACCCTGCAGACGTGGGCCAGCCATGGAGCACATCCGTACGCCCAAG
Seq A exon
GTTGGTGACACCAGCGCGGGCGGAGGAGGGACGGGAGGAGATGGGGGAGGAGGAGGAGGGATGCTGAGCGCGCGGGAGGCCGACTGCTTTGAGGGGCACCGGCGGAGCCTGGACCGCGGGCGAGGGAGGAGCAGGCATTGCCTGAGCATCCCGGGGTGCCTGCGAGCCCGGTCGTTCTCTTGCTGCCTCCCAGGCCTAGCCTTAGCTGCTGCTGGGTCTGACCTCTTGGTTTTGGGGGAGCGCAGTGGACACAAGGGTGAACGGGAGGGAACCTCAGTTGTCTGCTAGTAACTGGGTGTAGATCAACCCTTCTTTCTCCTGGCACGAGGCTTTCTCTTTTAGCTGTTGGCCGCTCAGAGTAGTTGAAAGGGAAATAAGCCTTTCGGTGACAGGTGCAAGGAAAACGAGCTAAATGCAGAGGGACTCCTGCGCTTGGAAGCTTGTTAAATCTAGGGTGTCAGGCCCACCCGGCTCGGCCTTCCCAGTCAGCATCCTCATCCTGAGCGTAGCAGCTGCAAGGGGCCTTACACAGAACGGATAATCAATATTCATTGTAGGTTGAATGATGGTGTGTTCTTGCCTTTTCCAGTCCGTTTTGTTCGTTAGAGAAAAGGATGCAGCTTACGGATTCGTCACGCACTGTTGTGTTTTAACAACACCAGCTTTTGCTAATTAACAAAAGCAAATGGTCCCTGATCACTCCAGTAAATTAACATTGGAAACGTTGATCGCTGTACCAAATCTTCCTCCTCAGTTGTACTGATAATCTAATTTAGAATGAAAATGATGATCGACGTTACTGCATGATAAAAACCCTAAACGAGTGAAAGAATATGCTTAAAAACCCTATTGGCTGTCTGTTGTTACTACCACCACAGCTCCTTGCGTTTTTGCAGGATGAACTTCCATTCAAAATGTAGGCCCCTGACAGGTCAAAGCTAGGTCAGAGTGGCCATAGCTCAGGTGGTTCCAGGGATCCCACACATTTAAGAGGGGTGGGGGCAATTGCTTTATGGCCAGCAAGAATTGATTCCTAAATTTTGGAATAGTTCCTGAGTACCTTTTTGTAAAAGCAGATTAAAATGATCTCATGTCATTGGAAGAAGAAATCTTTTAGTTTGCTGGAGAATGTCAGTTCCGACAGTAAATTTAAATTGTATTGATTTTGCACTAGGGAATTAAGTTGTCGCTTCACAATCATGAAATTGTAAACTTAGAAGACAATGCTACAAACCACAGAATAGGTGGCTCAAAGCTTTCAGAGTTTAAGTGGTACTAAATAATTTATTCCAGAAGGGTGAATTTAACTCATGGACTCTGCCCTTGCCAAGGGCATTCTTCCTCCTTCCATGATGAAGGGAGCCGTTTGTAAAAGTGATAGCTGTTGTGGATATTGATAGCAAGAATGATACAGTGACATGGCAGTGGATGCCACTTTGTTAGAGAATATGAATTTGGGGGAGTCAAGGCCTTTTCTGTTCTATATACAAAGCCACCTGGTACAAAGTCACGTGTGAACCTGAGTTGCAAGCAGTGTTCTTACTCTTAAAATTGGTGTTTATGGATACCCTCTAAGCAGTGCAGTACTTGAAGTCAGAAATCCTTATTTATCTGGAAATGGAAACAAATTGGGGGAAAATGGAAAATTGTCTGAAGTGTTACTGAATTGGGTGAGTCATTAACATTTGGGATAAAGCTGGTGAAAAAAATAAGAAATTACAGAGGTTGGATGGATCGGATTCATTTATTCATTTATTTTATTCTACAAGCATTTAGAACCTTTCATGTGCCAGGCTCTGTGTTAAGTGCTGGAAGCGTCCAGGAACTCACAATCTCTAAGGGGAGGCAGTTGTAAATATGTCAGTGTATGATAGAGACATGTGCAAGGTGCAGTGGGTAGAGAGGGAGACTGAAGAGAGGATCAGCTCTGCCCTCAAGGTCAAGGGAAGCCTTCTTAGAAGAGCCGTCTTAACATGGAAGGACTTAAGGAGGACTAGGAGCATTTTCAACAGTGGTCATGTACTTGTATAAATATATATTGTAATAAATAATTACAACCCTAAAGAAACTGAAAACAATAACAATGGTCAAAGATAAATGATTCCTTGAGGTTAAATAACATCCTCCTTTTGTTTTACATTTTTAAGGGCAAAATTAATTTTCACAGTCTAAATGAAAAAGAGAACAACATTACTTACAGAGCTTGCAGAGTTAAATATATAATTGTTACTGGTCATATTCATCTTTATTATTTGCTTCCATTATACTTGGTGAAACTATAGGTAAATTTCCTTCGATTTCATGGTTTCATGTCTTGGGTTTGCAAGGAGTGTATACAAAGTTTGTTTTTCTGGCCCACTGTGGGTTTATAGCAATATTTACTGTGTGGGTAGTAGAGTTTTAAGAGGAAAAGAATTGTATGCATGTATAATGTACAGTTGCTTTTCTGTTACAATGGAAGTCATTCACTCGCTGTAGACTGTGTAATATCCATGACAGCCTCTGTGTTCTGCTTTAGTCTCTGGAGTGCAGTTTAAGGAGACAGATGCACGTGCATAATCTGGAATGCTTTGCACATATTTCTTTCTAGGGGTGCATGTATGTTTAACTGAAGCCTTTAACAGAGCATATGCTAAGCAGAGTGCTTCCCTTCCAGAATGGTTCCTCTAGAGGGGAAAAAAAAGTTCCAAGGACAGGCTGGTTTGCAGTTGGGTTAAAGGGGGGACACCAAGTATTACCTGTACTCATCCCAGTGAACTTCTAGGTTTCTACTTCACTGTCTGGGTTTCCTTACCACTCTGAAAACTTGCTGGAAGCTTAGGCATAATTTGGGTTCAAGTGCTGCTTAATTAAATGAAAAGACTTCAGGGCTCCTGGAAGTAGCTTGAAGTGTTTGTAGGATTTAGTTTGGTACTAGATTGAGGCAAATGTGTCCAGGATCCTGGTAAGTGATTTCTACTTTATATGCTTTGGTCTTTCTGGAAGGCATTTTTCCCACATGTGTAAATTTGAGTTATGAAATAGAATACGTGATAACCTCCAAAACAGACCTTGCAAATGTCTTCTCTTCCTTGGTACACCTACCCCCTAGTCTGACCCTGACTGGTCTCCTGATTTATTTTTTTTTGCTCTTTTCTAATCCCTTTCTCACAGAGGGGCCTGGATGATGCTTTTATGTCTCAAATTGATCATGCTACTTCCCTGCTAAGTTTCCTAGGTGGCTTCCCTTTGTACCCAGGATATAAAGTGAGAATCCTCAGAACTGCTCGTAAGGCCCTTTGTAGACTGAGCCCTTCCTACTTCTCCAGCCTCGTTTTGTGACAATCATCTTCTTATCCACAACCCTCTGATCACAACTTGTCTTCACAGAGTTCTCCAGTGGGACCAGTTCTTTTCTGCCTCGGGACTTTTGCACTGCTGTTCCATCTGGGGGACGTTAGTTCTCACTCTTCACCTGGCTAAATACCTCATCTTTCTAGTTTCAAATTGTGATTTCTCAGGCTGTTGTCCAACTCCCCCATCTAAATCAGATCTGCCTGTTGTATTTTATCATAACACCTTGTGTTTTCCCCTTAGGTTCCTCATTACAATTGTTAAATTTATTTGAGTTATGTTCATTTAATGTCAAGCTCCCCTGCTTGATGGAAGTCCTGTAATGGTAGGGATTATATTTTGTTCACCCTTTGTATCTATAGCACCTAACACAGTGCTTGGGACCAACTAAGCATGCAGTAAATAAATTCAGAATTGAATTAGTGAAGAATGCATAATTAATTCATTACTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGCCGAGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGTGTGATCTTGGCTCACTGAAACTTGACTCCATCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGCTACAAGCACGTGCCGCTACACCTAGGTAATTTTTAGATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTTTGAGCCACTGTGCCCAGCCTCATTACTTTATTTTTAAGAATTTGCTTTATTAATCCAGGCCTCTTGTGCATTGTACAGTTGTATACAATACTACTTGACAGTGTTGTGGATCTTATAGTATTAGTGTGAAATATTTGTGGATGTCAGTGTATCTGACATAATATGTGAGATATATATGAAACATATTTTGCAATTATATATATTTAATGAGATAAAATTCAAATAATGTAAAATTCACCATTTTTATTAAAATGCACAATTCAGTGGTTTTAGTATATTTACATATTGTGCAGACATCACCACCATCTGGTTCTAGAACACTTTTGTCACCCCCAAAAGAAATCCATTAGTAGTTAGCCCATTAGTAGTTAAACTTGATGATGCCCATCAAGTTACCCATTAGTAGTTAGGCTTGATGATAATATCTTATACTTCTCTACGTTGAATATTATCTCATTGAATTTAGACTTTTGCTCATCTCTTACTCTTTTTTGGATGCTGATACACATCTGCTGTTCCTGTCAGTTTGGTACCATCCACTATTTAATCAGCTTGCTTTCTGTTACCTCATTCATTGTCTTATCCAAGAGCAGAAGTGACTTCTTAAGCCACTTGCCCCCATCTCTCAGGATCTTGATCCTAATAGCAGATTCAGTAGTTCTCTCAGTTTGATGTCATCTAGCAGTTGATAAGTTTGTCCTTCATCACGTCGCCAAAGAGCTCATCAAAGAAAGAAAGGAAGTCTTCTGAAATAATGACGGTGAATCCATGATGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGAC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ACTCTTTTCATCATGCCGATTTCTCTAG
Seq C2 exon
GTTGAAAATGTCCGCTTGGTAGATCGAGTGTCTCCTAAAAAAGCAGCTCTAGGTACTTTGTATTTGACGGCTACCCATGTCATATTCGTGGAAAATTCACCTGACCCAAGAAAAGAAACATGG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000003987:ENST00000180173:1
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.176 A=NA C2=0.039
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0289315=GRAM=PU(10.6=62.5)
A:
NA
C2:
PF0289315=GRAM=PU(72.0=87.8)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development