Special

HsaINT0127520 @ hg19

Intron Retention

Gene
ENSG00000178385 | PLEKHM3
Description
pleckstrin homology domain containing, family M, member 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:34006]
Coordinates
chr2:208811091-208842310:-
Coord C1 exon
chr2:208841375-208842310
Coord A exon
chr2:208811237-208841374
Coord C2 exon
chr2:208811091-208811236
Length
30138 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTATGA
5' ss Score
9.46
3' ss Seq
CTTCCTTTTTCCTTGAACAGGCT
3' ss Score
10.42
Exon sequences
Seq C1 exon
AACACAAGCAGACATTCCCAAACATTCTAAAGAAGGGTTACCTGGAGATTAGAAAGGACCATGACAGTTACTGGCAAAGCTGTTATGCAGAACTTTCACCTTACAACTTATACTTCTACAGCCTCGACAGCAGTGGGAATCAAAACCTTTATGCCACGTACCAGCTTTCACACTTCCAGAGCATATCTGTTTTAGGCAACCTGGAGGCCAGGATGGTGGATACTGTTTTGTATGACAACACTCAGCTACAGCTAAAGGCAGAGTCACCATGGGAGGCTTTGGACTGGGGACAGAAGCTTTGGGAAGTAGTGCATGCTGCTGTGCCCGGTTACATGGGGCGGCAGAATGAGCTGACAATCTCACCAGGGCTTGGCCATCATGATGACTATACACAGAATCATAGTTTCCAGAAGAAAACCAGTGGGCTGCTGCCACCGTCCCCTGTCCTGGACAGCTCCAAACAGTACCAAAACATCCTCAAATCAGGGACTCTCTACAGGCTGACTGTCCAAAACAACTGGAAGGCATTTACATTTGTGCTGAGCAGGGCTTACCTTATGGCTTTTCAGCCTGGCAAGCTAGACGAGGATCCACTGTTGAGCTACAACGTGGACGTGTGTCTGGCTGTCCAGATGGACAACCTGGATGGCTGCGACTCTTGCTTTCAAGTCATTTTCCCCCAGGATGTCCTTCGCCTCCGAGCTGAGACCCGACAGAGGGCTCAGGAATGGATGGAGGCTCTGAAGATAGCTGCCAATGTGGCGAGGAGTTCAGAGCAAAACCTGCAAGTCACACTGAGGAACAAACCCAAGGATCAAATGGGTGGGCATGAACTCAGGAAGAACAAACGCCAATCTGTGACTACCAGCTTCCTGAGCATTTTGACGACTTTGTCTTTGGAACGAGGACTCACTGCTCAGAGTTTCAAATGTGCAG
Seq A exon
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TTATCTGTAACTTCTTTTTTGTTGCAGACTAGGTAAATGAAATATAACCTTGTTCTGTGATGTTAGAGCTCTATAACCTTGTTCTGTAGTGTTAAAAGTACAACAGCAATCATAGACTCTTCCTTTTTCCTTGAACAG
Seq C2 exon
GCTGCCAGCGATCCATAGGTCTTTCCAATGGGAAAGCCAAGGTGTGCAACTACAGTGGGTGGTATTACTGCAGTAGCTGCCACGTGGATGACAGCTTTCTCATTCCAGCACGCATAGTCCACAACTGGGATACTTCAAAGTATAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000178385-PLEKHM3:NM_001080475:3
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.074 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0016924=PH=WD(100=31.0),PF0016924=PH=WD(100=30.4)
A:
NA
C2:
PF139011=DUF4206=PU(19.7=71.4)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development