HsaINT0145770 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000144285 | SCN1A
Description
sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10585]
Coordinates
chr2:166915078-166930149:-
Coord C1 exon
chr2:166929868-166930149
Coord A exon
chr2:166915199-166929867
Coord C2 exon
chr2:166915078-166915198
Length
14669 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAAGTGAGT
5' ss Score
8.4
3' ss Seq
GTTGTGTTCCTGTCTTACAGACT
3' ss Score
9.84
Exon sequences
Seq C1 exon
AATGTGCAGGATGACAAGATGGAGCAAACAGTGCTTGTACCACCAGGACCTGACAGCTTCAACTTCTTCACCAGAGAATCTCTTGCGGCTATTGAAAGACGCATTGCAGAAGAAAAGGCAAAGAATCCCAAACCAGACAAAAAAGATGACGACGAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGACTTGGAAGCTGGAAAGAACCTTCCATTTATTTATGGAGACATTCCTCCAGAGATGGTGTCAGAGCCCCTGGAGGACCTGGACCCCTACTATATCAATAAGAAA
Seq A exon
GTGAGTGTTTTTTATCAGGCATATTTTGCTGCTAATTGCCTACTGCATTCCTTGGACTGTTGTAGCACCAACACATGCCAAATTAGCACAAAATCTTAAGTATCCTTCTGTTTAAGAAATGAAACACATTTGTGGGTGGTTTATGCATATACATGAGAAATGAATTGATTATATCATAACATATGCAACTGTCCCAAATGCACCATGACAAATAAAAAGAGGCCAGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTTAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTGCTAAAATACAAAAAATTTGCTGGGCGTGGTGGCACACGCATGTAGTCCCAGTCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCCCTTGTTGAACCCTGGAGGCCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTACACTCCAGCCTGGAGACAGAGCAAGACTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAGGGTGGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAGAGGCAGCTAATTTAACAAATTGACAGATTCTCTCCACAGATTCGATTTACTATACAATTTTTTTGTACTTTCTGTACTTGGAAATACTTGGAAATCTCAAAATCATGAGTTATAAAGACTATACAAAATATTAGTACTAATTTTTCATGCAAACAAATTTGATGCCACAAGGGTTTGCAATTTCAATGTCATGTTATAAACAACAAATCAATTAATTTCCTGAAGAAATTTTGTTACCTGTAAAATAACATTTTTACATAAACTAGAATTTTACAAGTTATTTAATATTTTGGTATTAATGTACTAATATTGGCAAGAATTAACAAAAATGTCATAACCTGAAGAACCTATAAACAATATTTGAATGCGTGCTTTTTTCATATCCATGCTTGAAATGAATCTTATGTTAAGCATCCAACCGTTCATTATGACTGTCATTTCACCAAACCAAAACAAAAAGCATAAAATTTTTTTTAAGATTATTGCATTGATTTTAAATTAAATGTATGACGTTAGGTGATTCGTAACATTTTCTTCTTTATCACTTGACACAATGCATTTGTGAATCTTAGTGGAAAGGTAGGGCACAAAGATTGTAATTAAGTAAATTTTTTTGTTGGACCTGGACCTTAAAATACCCCCTAAACTTTTAGGGACTCTGTTTCTGGCCCAGTTCTGTGTGAAGTTAGTCCTTGCCAAATGCATGCAAAAGTTTGGCATTTGTAATATGTGAATTTGAGGCAGTTTTATAAATCACTTCCGATTGACAGCTACAGTTTCGGAGGAAAGAGCGTCACAAAAGGTTGACTAGCCTTAGGTTCAGATTTTTTTTTAACTTTTCAGGATATAGTCAGTTTAAGTATAACATATTTTCCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCCCCACCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTCTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGACTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGTATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAACATTATACAACTTTAATGTTACACCATCTACAAATCTAAATTACATTTAAAATTATCAGTTGACAGTGGTACTAGGATTTACTTTAGGAATCACTACATATTTCCCCTTTTTAAAAACTGATCTATTCATTTTACAGTAGAGGAAGGGATGGATCATTTTCCATGTATTTCATTTTCCTCTAACTTTGCTTTTGAACACCATATTGTCAAATCTTAGTTGATAAGAGATTATTAATCTCATAACTGCCATTTAAGTTATGAGAAAAGTTGCACTTTATTATTTAATCAACTCTTTGGAAATTAATGTATCTGAAAAGCCAAAGCCCAAACTAAACAAACTACAAGGACTTTATTTGTATAAGAAAAGTAAAAATGCAGATAATCCAATTGCCTAAACATTTTAATTCGTTTAAAATGACTTCGGTATTGAAGTGAAGACTGATGTGTTCCAGGCAGAAATTCATTCACAGTATAGAGTATGCTACTGTATTTATAGCCATTGGATACTTTTAGTTTATTCAGAGGCTGCTCTTGGGATATGTTAGTGGGCTCCATCCTCAACAGGCCTTTTGCTACCCCCAGACACCGGGTCCTCACCTCTTTGGTAGCAATCACCATCTAAAAATTATTAAAGCCACCCAGCATCTATCCCTTAATCAAACAGGGAAGAAATTTAGTATCTCTGCTCCTATGCTGGGTCCTTATTTGTAAAATAATAAATGAATGTTTTGAGAAAGACCAAACTAATGCATGTTGACAAAGGTAGACATTCTTCATCTGGAAACCAGAACAACCAATCAATCTTTTTTTTCTTTAATTAAAGAGCTTTCAGACTGATAAAAGTGATTGTCTCGAGGGGATGTCCCTAAACAAAATGGTCCATAATTGGTTTATAATGAATTATATATAGCAAAGGATATAAAGACAGATGTAAAACAAAATTGTGCAAACATTTTCAAAATACTCAAAAGAAACATCTTAAAACTGAGGGTGAAAGGCCAACTCTGATGAAGTGACAGCCAGATTCTTGTGTCGAGGAAACCCTTATAAACTTTGTTAGGCTCACGTCTAAACTTGCTCTTAACATCTTCTGTTCTTATCTTCAAATGCACATGGTATGAGGAAAGAAAAGCATTTTGGCATTTTGGAGCAAATCACAGTGTGCAAGTAGAACAACCTGATAAGGGAAATATTGTTATCAGGAAAGAGTTTTCCCCAAGGTAAGGTATACTCATGGCTTTTACATTGAACTGACAGCAAGCAAATCTTCAAATGTAAGTCATTCAACAGCAATGCACACGAAGCTTTTTGCAGGGCTGAAATCCTTAAAAACTAACATGGTGTGCTTAGAACACATGATTGAGTTATGTGTTTGAAATTTCCTTCTTCTGCATTTTTATGTCTTAAGACTTTTATAAGTTGCCTGTACACTTTTTTCTGCCTTTAATTTTCTTTTCTAATTGGATTATTTCAGTATTGAAAAATATCCTTAAATGGAATTAATTTGCTCTGACTAAAGTTGGAATGCTTAGCAAAATCTGAACCTTTTAAAAATAATGAATATTTCTTTCAATATTCGATGACTAATTTTACTTTAGTGACTGGGTTATCTGAGATTGGCTGGGTGATCTTCATTAAAACAATGCGGTACACATACACAGTACTCTTGACACAGCTAAATGGTCAAACAGTGGAAATGTCACCAGGGAAAATGTTTATTAGGACGAGATTTTCCACTAATGCTGATACTGGGGGTGTGGATTAGATTTGCCTGAGTGAAATGGAATATGCAGTTAGACTAGTGATTTCCCTAAAGTTGGACTCTAGTACAATAGTTAATGTGTCATTTGCATCAGTATACAAAGACTCTGGTTTCTTTCTCAACTATATGGAATAGACAAAACAAGCCAATTGTAAAAATATTTGCAGAATCCATTCCTTATGTTATATTTTATGTTAAAGTGCAGTAGTGTACATGCAAGGAATTTATGTGAATAGAAAAAACACAACCACCACACTGAAGCTCTCTGTAATCTTTTACAAAGGCAGTGTCAGTGAGCTTATTAAAATGTCACTGCTGAGAGTATATTTTCCAATGGCATATGCCCACATATTTTTATCCTCTTTGTCCCAGTTTAAGATGTGCAAATTATGTAATGTTCAAATATTCTACTAAAATTGTTAAAGCAGTTTAATCCATGTTCAGTAATATTGTAGTAGTAACTAAAGAAATAGTAGCATCTATGCATCATGAACATTCCTGATGCATAGAAGCATTAGAAGGTTTTTAGATCCTCAGATGTTTTAAGCCTTCAGAGTTCCAGGTTAAAAACTCAGGGGAAAAAAATGCTATCATAATATGGTGACAGTATTTTTCATATCATGTTAGCTCTGACTCAGTGGTCTTTAGAACATGATTCCAGATTGGTTTCCCTTTGTTTGTTTATTTACTTTAGCTGTGTAGCAAGGCACATTTTAGCTTGTGAACACACCTTTTTTTCCCTCACGGGACTTTTTTTCACAGTTTCCTTTCATAGCTTGGGCTGATTTTGTACCATTTGGCCCTACATTCAAATTCTTTACCCACTCTTTATTACAGAAAATGTCTTCCTTCTCATGTTCTTGTTAAAATTACAGACGAATCATTATTACCATGGAAGAAAATATCATTTTAACAATGTGACAGTTTACTGGAAATAGAATGAGACATTTTAGATCTGTAGTAAAAATGGATGTTTGTTAATTATGGAGTGCAGAAATGCATTCATTTTTAAAAAGTCCTATGGATCATTTAAAAGTAACTTATTCTCTCTTGCTATCAACTGTCCTGAAAAGATGCACACTCCCTTTTTCTTGGGCTCCATGAGAAGTCATATATGAATTTGTGATTTCAAATTCATGTTTGGTCTATCACTGCCAAAGGAGTTTTTAGTTGTTAAATTGGGTGGAGAGAGTTTGTTTTGTTTTTAATTGGAATTATGGAGTTTTTCTTGCAAAAGTAATTAACGGGAAATCAGAAAAGAGGATGATTATTAAAAGCTTATAATTTCACGAATTGTCATATGGGCAGTCCCCAGTGTGTAGCTGTTCTTTGCTTATCATCAGCTCCTGTAAAACTAAAAGTCACCCAGACTCTCCCTTACATCCAGGACCCTGTAGTTGACTTCCCAATCTTTCTCTTCCCTATGCACTATTTCTTCCTTGTGCTTCTTTTTCCTTTGTC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Seq C2 exon
ACTTTTATAGTATTGAATAAAGGGAAGGCCATCTTCCGGTTCAGTGCCACCTCTGCCCTGTACATTTTAACTCCCTTCAATCCTCTTAGGAAAATAGCTATTAAGATTTTGGTACATTCAT
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000144285-SCN1A:NM_001165963:1
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.364 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
NO
A:
NA
C2:
NO
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)