HsaINT0145776 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000144285 | SCN1A
Description
sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10585]
Coordinates
chr2:166872117-166893040:-
Coord C1 exon
chr2:166892558-166893040
Coord A exon
chr2:166872238-166892557
Coord C2 exon
chr2:166872117-166872237
Length
20320 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAGGTAAGA
5' ss Score
10.06
3' ss Seq
TATGTCCATCTCACTTACAGAAA
3' ss Score
9.63
Exon sequences
Seq C1 exon
GTCCTGAATCTCTTTCTGGCCTTGCTTCTGAGCTCATTTAGTGCAGACAACCTTGCAGCCACTGATGATGATAATGAAATGAATAATCTCCAAATTGCTGTGGATAGGATGCACAAAGGAGTAGCTTATGTGAAAAGAAAAATATATGAATTTATTCAACAGTCCTTCATTAGGAAACAAAAGATTTTAGATGAAATTAAACCACTTGATGATCTAAACAACAAGAAAGACAGTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTTGACTATCTTAAAGATGTAAATGGAACTACAAGTGGTATAGGAACTGGCAGCAGTGTTGAAAAATACATTATTGATGAAAGTGATTACATGTCATTCATAAACAACCCCAGTCTTACTGTGACTGTACCAATTGCTGTAGGAGAATCTGACTTTGAAAATTTAAACACGGAAGACTTTAGTAGTGAATCGGATCTGGAAGAAAGCAAAGAG
Seq A exon
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Seq C2 exon
AAACTGAATGAAAGCAGTAGCTCATCAGAAGGTAGCACTGTGGACATCGGCGCACCTGTAGAAGAACAGCCCGTAGTGGAACCTGAAGAAACTCTTGAACCAGAAGCTTGTTTCACTGAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000144285-SCN1A:NM_001165963:16
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.099 A=NA C2=0.732
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0052026=Ion_trans=PD(4.2=5.0),PF065128=Na_trans_assoc=PU(61.4=85.1)
A:
NA
C2:
PF065128=Na_trans_assoc=FE(17.9=100)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)