HsaINT0145948 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000196876 | SCN8A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10596]
Coordinates
chr12:51751355-51762676:+
Coord C1 exon
chr12:51751355-51751593
Coord A exon
chr12:51751594-51762502
Coord C2 exon
chr12:51762503-51762676
Length
10909 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CTGGTAAGA
5' ss Score
9.45
3' ss Seq
CCCTGCATCCCCCTATTTAGGTT
3' ss Score
9.28
Exon sequences
Seq C1 exon
AACTGGAAGAGTCTCAGAGAAAGTGCCCGCCATGCTGGTATAAATTTGCCAACACTTTCCTCATCTGGGAGTGCCACCCCTACTGGATAAAACTGAAAGAGATTGTGAACTTGATAGTTATGGACCCTTTTGTGGATTTAGCCATCACCATCTGCATCGTCCTGAATACACTGTTTATGGCAATGGAGCACCATCCTATGACACCACAATTTGAACATGTCTTGGCTGTAGGAAATCTG
Seq A exon
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Seq C2 exon
GTTTTCACTGGAATTTTCACAGCGGAAATGTTCCTGAAGCTCATAGCCATGGATCCCTACTATTATTTCCAAGAAGGTTGGAACATTTTTGACGGATTTATTGTCTCCCTCAGTTTAATGGAACTGAGTCTAGCAGACGTGGAGGGGCTTTCAGTGCTGCGATCTTTCCGATTG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000196876:ENST00000354534:14
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0052026=Ion_trans=PU(1.6=3.8)
A:
NA
C2:
PF0052026=Ion_trans=FE(30.0=100)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
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GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development