HsaINT0145978 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000169432 | SCN9A
Description
sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10597]
Coordinates
chr2:167099012-167108395:-
Coord C1 exon
chr2:167108275-167108395
Coord A exon
chr2:167099167-167108274
Coord C2 exon
chr2:167099012-167099166
Length
9108 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATGGTAAGA
5' ss Score
9.48
3' ss Seq
ATGCATGTCTTTCTTGTCAGGTT
3' ss Score
8.7
Exon sequences
Seq C1 exon
AGATTAAACCGGTCAAGCTCCTCAGAGTGCAGCACAGTTGATAACCCTTTGCCTGGAGAAGGAGAAGAAGCAGAGGCTGAACCTATGAATTCCGATGAGCCAGAGGCCTGTTTCACAGATG
Seq A exon
GTAAGACAAAAATTGAGACCTTGGTTAGCATTCCTTAATTAGTGTTCTGGGGTTTGTCTTAACGCCTAATACTTACCAGAGGTTGTCGGTAAGTCAGAAGACTCCATTCCATGCTGATTCAGCTATAGCTGTATGATGATTAAGGGCAAGTCACTAGAGCTCTCTAAGCTTGAGTTTCCACATCTATGGCACTTGACTAACAGTAATTTCCTATCACTGTATGTTAGACTGTAAGCATGCTACTACTTCTTATTTTAGAGCCTTAATTCGTATTCCCAGATCAATGGAACCACCAGAATACAAGTTAATGAAAGAGTCTGTACTCTGGTCCTTTTAATCAAAAATGGAATCTACTCACTAACTCTCAGAAAACTGTTTGATACTGTTGACTACAGTCTCTCTCAAAATTCTTCCTTTCCTTAGTTTCAGAGGCCATAGTCTACCTTTGGTCTTTTATTTGTCTTAGAGTTCTGAGTTCCTCTCTCTATTTCTTTAATGAGTATTTTTTCTGCACATCCTGTAAATAATGATTTCTCCCCACATGTTCAATCTTCAGTTATCTTTTCTTATTCTGAAGCTCTGAGGTGTTTCATGCATGCCTGTGGCTTGAAAAGCCATTTCTGTGCTATTGACTCTTAACATCAATGTCTTTACCTCTAACCTCACTCTTGAGTCCCAGATCTGCTTACAATTCCCCATTGGTCATCACCATCTGTTGTTTGTAAAACATTCCAAGTTTAATAAGTTTTTTTTTTTTTGAAAAGCAAAAACAAAAACAAAACTTTAGTATGGTTTACAGCTTCCTCCAGTCTTTATTAGTAACTTCATGATCTACCTTACCCTCAAGCTAAAGACTTTGAGAGACCCTTAAAGTTTTCCTTGCTAGTCACAAGTTCATCAGGAACTCTGGAGATAGGGCCCAAGCCCTTAAGAGGATTTGCATGCACACTAAAATGTGAGAATCCTTGGCCTCTAGGGTAAAGTCTGAAGTCCTTAACTTGACATGTAAAGTTCTTTACATTTGGCCTTAGTCTCTTGTTTTGTAACAGTACCTCCTTCTACTCCTGTATGCTTTCTGATATGCTGAATTTCTTACTACTTCTGGAATTTGTCAGGGATAATGCAGTATTGTCTGAACAAGTATTGTATCATCTAGGTAAAAATACAAGCCCAGAGTAGGGCTGCAATGTAATACAGTAATACAAAGTTCAAACTTTGGAGCCTGATAAACATATGTTCTAATTTGCCGACTTATCTGCCTGTGAGAACTTGTGCACAATTTAAAATCTTGTTCTTCAGATATCTCATCTGTAAAATGGGGATATCAGCATCCACATCACAGCGATGCTAAGAGGATCAAATAAGATAATGATTATAAACTTACTAGCACAGTGCCTATCTTCCTTCTTCTACTTTTCTTATTCTTCAAGGATTCTGTTAACAATCTTATACAGAAGTTATGATAGCACAGATGCTAATGACTTATCTAGTCATGGGCTTACCCTCAGCATTAGTATTTTTTGAAAAATCATCGACTTGCTTTCAGTGTCCAAGATTTTCTCAACTGGTTTCTTATAACATTCATGGGTTAAGCAAAATGATTGGAAAATAAAGACATCAGCAAACTACAAAGAGTGCATGGATTTTCTTTAAATACACACCAAATATCATTTTATGTAAGAAGCAAAGGTGTACGACATCCAGTCAATATAAATTTTGTGCTTGCTGAAATTAGTGCTATAAGCAAATGCACAGTTTCCTTTAAAAGTGTCCATGTTACAGAGATTTAAGAATTTCATCAACATGTATGGCCTGCTCCTCAAGAAATTTATTAGCAGTATATAGACTTAAATTTGTATTGATGCTACCAAGATTTTCCCTATTCATTTTATGAATGATCATGACTTAAAATTCTAGGATAACTAGAAAGAAGTTGGGCTTATCAATCAACTTAAAGTTTCAAACCAAAAAATGACTTCAAAAAACTTAAACTCTTACAGAAAGTATTAATACTATGCTATTTCAGACTGTAGGTGCTGTTATAATAAGATATAATACAAAGTTTTTTTAATCCTATAAACATCAATGAAAATACTTTTGTGAATACTCTGAGATTATTCATTGCTTCCAAACTGAGGCCAGTATAGAAGAAATATTATGGAAACACATTTTCCAATGAACCTGGGCTTGGACCATTGAAATTTACTGAGGGAGCATATATCTCTGAGTCACATCCCTTTTATGTGCTCCAGCAGAGACTTCATACAGTCTCTGGATCTGTAGCCTAATAAATTCAGTGAAGCAGCCAATTTGCTTAGCCTTTCAACCGTGTATTCACATAATCATTCTTTATTCCAGTAAACAAATAATTATTAAATACCTGTGTGCCAGGTCCAGTTCCAGGCACTGGAGGGAGATGGAGCTGTGAACAAAACAATACCCCTTGCTGAAGAAACATATCAAGATGTAGCAGGTCAGATAAGTGAAAAGTGCTATGGAGAAGGTATATGGAAAAGAGGAATACCAAGAGTGAGGGGGAAGAACTTACTAGCACATAAATATGCTATCAATGAATGATTGGTCAGAGAAAGCCTGCCTATAAAGGTGGCGTTTCTTCCGTGATGTAAAGAAAATTGAAGGGGGCCGTGCAAATATATGGAGGGAAAGTATTTTAGGCAGAGTAATGAAGGCACATGCCCCAAGGTGAGGATATGCATAACATTTGGGAAAAACCAAGAGGCCAAAATAGATGGAGAATAATGAAAGATGGGAAGAGGATTAAAAGTTAAGGTCAGAGGCTGGGTGAAGTGGCTCACACCTATAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTAGCGAAACCCCATTTTTACTGAAAATGAAAAAAAAATTAATTGATCTTGGTGATACATGCCTATAATCCCAGCTACTTGTGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGGAAGACTCTGTCTCCAACAAACAAACAAATAAAACAAATGACATTATTTTTAAAAAGTGTAGATCAGAGATGTAGTAGAGGCCAGATTATAAGACATTTGAAGAACATTATAAGGATGTGATTTTAAAATCTCACAATGTGCAATCTTAAGAGTGGAAGGGCGAATAGCAATGGCAGAAGCTGGAAGATTTCTTGGAGTTTCTGCATAAATCCAGGTGAGAGGTGATGGGAGCTTAGACTAGTATGGTAGAGTTTTGTATAGTGAGGGTGTGACATGCTGAGTATATTTTGAAGTTAGAGCTGAAGGGATTTGTTGATGGATTGAACATTGGGTGCTTAAAAACTGGAAATGCATAGTTTCCACATGAAGACTGAGAAGCATGGGCTTGTCAGAATGAAGAATCATGAACATGTTTACTTACAAGTTGGTAATTGGTCTACAAGAGCTGGGCTAGAATCAATGCCAGTTCAGAGCAATGTTTCACCTCCAGAGATCTCTGCTACCTGAAAGGTAACAGAAAAAATTAAATGAAGTATGAAAAAGAATTAAATCCAAGTAGCATGTTTTTACTGAAGATAAATGTTAAAACGATTTTGTTGTTCATAGTCTCACATTTGTTGATTCATTTCAGCTTCATAATTATCACTTTACTAATGTATTTCATTGATTGCATCTGGTTCCTCTTATTCACCTTTTCTCTCCCTCTTATGCAAGGTTGTTCCTTAGCTCTGTGTCTATTACTTTGTATTTGAAGACTTCAGACTGCTTCCGTATATCTTGCCCTGTTCTTTACTATCCTTAGTTCTACATGACTTGGCAACCTATATAATTATGAACATGACATGACTCTTTGGGTCTATGTGGTTTTATATTGTGCTGCTTTTAGATTATCAAATTAGTAAATTACATAATCAGGATTAGAGTTAGCGAAAAATAACCTTTTTCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAATCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCCTGGTGGTGAGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCCTGCTACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATGGTAATAATAGTAATGTATTTTTCTGTTAACTTGGTAGGAGAAGCCAAATCATCTTCCTTTCAAAATGTTTTGTATTCACCCCCTTCCTATAAAATAACTAATAATTAATTCTAACTTTAGTAACACAATAACCAACTCCTTTGTGACTTTTATTTTTTCTTTCTTTTGGAAAGATAATGTTAACAAATATTTGTTTTAGTTATATTTGATGTTAAGAAATGGTGAAAAAAGCTTGTTTTCATAATCAATTTTTAAATTAATTATATTGATCATGCTGTTATGGTTTTTAATGAATAGTCTGTCTTTTGAAGTGGTCAGTGGTTTCTTTTTTCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCTTTGGTTTAACATGATGAAACTCAGCATAGACTTTATGTAATGCACCATGAGAGCACATTAGTGAAACCACCCAAAAGAAATAGCATTTACTCACTGGGACCCATTAAAATGTTTGAGAGATTCTCTGTTATGTTTACATTCAATTAATAGTCCTTTTAAAGAGAAGGTATGATAACATTGCTAACCAGCTTAGTTGGAAATCTCTTGGGATATACCTTTGCACAAAAACCAGACAGGCGCTCCATCACTCTTGCCTCAAAATAAGAGAAAGAAACTCTCTGAGGTGTAATAAACCCTGAGGGCAATATTTATGAAACTTCATTTCAGATTGAAAGTTTACTAACTTTTCTAATTAGGATTTTTAGTGTTTTTATTTCCTCAATCAT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Seq C2 exon
GTTGTGTATGGAGGTTCTCATGCTGCCAAGTTAACATAGAGTCAGGGAAAGGAAAAATCTGGTGGAACATCAGGAAAACCTGCTACAAGATTGTTGAACACAGTTGGTTTGAAAGCTTCATTGTCCTCATGATCCTGCTCAGCAGTGGTGCCCTG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000169432-SCN9A:NM_002977:18
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.537 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF065128=Na_trans_assoc=FE(18.1=100)
A:
NA
C2:
PF065128=Na_trans_assoc=PD(19.9=84.6)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)