Special

HsaINT0145978 @ hg38

Intron Retention

Gene
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10597]
Coordinates
chr2:166242502-166251885:-
Coord C1 exon
chr2:166251765-166251885
Coord A exon
chr2:166242657-166251764
Coord C2 exon
chr2:166242502-166242656
Length
9108 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
ATGGTAAGA
5' ss Score
9.48
3' ss Seq
ATGCATGTCTTTCTTGTCAGGTT
3' ss Score
8.7
Exon sequences
Seq C1 exon
AGATTAAACCGGTCAAGCTCCTCAGAGTGCAGCACAGTTGATAACCCTTTGCCTGGAGAAGGAGAAGAAGCAGAGGCTGAACCTATGAATTCCGATGAGCCAGAGGCCTGTTTCACAGATG
Seq A exon
GTAAGACAAAAATTGAGACCTTGGTTAGCATTCCTTAATTAGTGTTCTGGGGTTTGTCTTAACGCCTAATACTTACCAGAGGTTGTCGGTAAGTCAGAAGACTCCATTCCATGCTGATTCAGCTATAGCTGTATGATGATTAAGGGCAAGTCACTAGAGCTCTCTAAGCTTGAGTTTCCACATCTATGGCACTTGACTAACAGTAATTTCCTATCACTGTATGTTAGACTGTAAGCATGCTACTACTTCTTATTTTAGAGCCTTAATTCGTATTCCCAGATCAATGGAACCACCAGAATACAAGTTAATGAAAGAGTCTGTACTCTGGTCCTTTTAATCAAAAATGGAATCTACTCACTAACTCTCAGAAAACTGTTTGATACTGTTGACTACAGTCTCTCTCAAAATTCTTCCTTTCCTTAGTTTCAGAGGCCATAGTCTACCTTTGGTCTTTTATTTGTCTTAGAGTTCTGAGTTCCTCTCTCTATTTCTTTAATGAGTATTTTTTCTGCACATCCTGTAAATAATGATTTCTCCCCACATGTTCAATCTTCAGTTATCTTTTCTTATTCTGAAGCTCTGAGGTGTTTCATGCATGCCTGTGGCTTGAAAAGCCATTTCTGTGCTATTGACTCTTAACATCAATGTCTTTACCTCTAACCTCACTCTTGAGTCCCAGATCTGCTTACAATTCCCCATTGGTCATCACCATCTGTTGTTTGTAAAACATTCCAAGTTTAATAAGTTTTTTTTTTTTTGAAAAGCAAAAACAAAAACAAAACTTTAGTATGGTTTACAGCTTCCTCCAGTCTTTATTAGTAACTTCATGATCTACCTTACCCTCAAGCTAAAGACTTTGAGAGACCCTTAAAGTTTTCCTTGCTAGTCACAAGTTCATCAGGAACTCTGGAGATAGGGCCCAAGCCCTTAAGAGGATTTGCATGCACACTAAAATGTGAGAATCCTTGGCCTCTAGGGTAAAGTCTGAAGTCCTTAACTTGACATGTAAAGTTCTTTACATTTGGCCTTAGTCTCTTGTTTTGTAACAGTACCTCCTTCTACTCCTGTATGCTTTCTGATATGCTGAATTTCTTACTACTTCTGGAATTTGTCAGGGATAATGCAGTATTGTCTGAACAAGTATTGTATCATCTAGGTAAAAATACAAGCCCAGAGTAGGGCTGCAATGTAATACAGTAATACAAAGTTCAAACTTTGGAGCCTGATAAACATATGTTCTAATTTGCCGACTTATCTGCCTGTGAGAACTTGTGCACAATTTAAAATCTTGTTCTTCAGATATCTCATCTGTAAAATGGGGATATCAGCATCCACATCACAGCGATGCTAAGAGGATCAAATAAGATAATGATTATAAACTTACTAGCACAGTGCCTATCTTCCTTCTTCTACTTTTCTTATTCTTCAAGGATTCTGTTAACAATCTTATACAGAAGTTATGATAGCACAGATGCTAATGACTTATCTAGTCATGGGCTTACCCTCAGCATTAGTATTTTTTGAAAAATCATCGACTTGCTTTCAGTGTCCAAGATTTTCTCAACTGGTTTCTTATAACATTCATGGGTTAAGCAAAATGATTGGAAAATAAAGACATCAGCAAACTACAAAGAGTGCATGGATTTTCTTTAAATACACACCAAATATCATTTTATGTAAGAAGCAAAGGTGTACGACATCCAGTCAATATAAATTTTGTGCTTGCTGAAATTAGTGCTATAAGCAAATGCACAGTTTCCTTTAAAAGTGTCCATGTTACAGAGATTTAAGAATTTCATCAACATGTATGGCCTGCTCCTCAAGAAATTTATTAGCAGTATATAGACTTAAATTTGTATTGATGCTACCAAGATTTTCCCTATTCATTTTATGAATGATCATGACTTAAAATTCTAGGATAACTAGAAAGAAGTTGGGCTTATCAATCAACTTAAAGTTTCAAACCAAAAAATGACTTCAAAAAACTTAAACTCTTACAGAAAGTATTAATACTATGCTATTTCAGACTGTAGGTGCTGTTATAATAAGATATAATACAAAGTTTTTTTAATCCTATAAACATCAATGAAAATACTTTTGTGAATACTCTGAGATTATTCATTGCTTCCAAACTGAGGCCAGTATAGAAGAAATATTATGGAAACACATTTTCCAATGAACCTGGGCTTGGACCATTGAAATTTACTGAGGGAGCATATATCTCTGAGTCACATCCCTTTTATGTGCTCCAGCAGAGACTTCATACAGTCTCTGGATCTGTAGCCTAATAAATTCAGTGAAGCAGCCAATTTGCTTAGCCTTTCAACCGTGTATTCACATAATCATTCTTTATTCCAGTAAACAAATAATTATTAAATACCTGTGTGCCAGGTCCAGTTCCAGGCACTGGAGGGAGATGGAGCTGTGAACAAAACAATACCCCTTGCTGAAGAAACATATCAAGATGTAGCAGGTCAGATAAGTGAAAAGTGCTATGGAGAAGGTATATGGAAAAGAGGAATACCAAGAGTGAGGGGGAAGAACTTACTAGCACATAAATATGCTATCAATGAATGATTGGTCAGAGAAAGCCTGCCTATAAAGGTGGCGTTTCTTCCGTGATGTAAAGAAAATTGAAGGGGGCCGTGCAAATATATGGAGGGAAAGTATTTTAGGCAGAGTAATGAAGGCACATGCCCCAAGGTGAGGATATGCATAACATTTGGGAAAAACCAAGAGGCCAAAATAGATGGAGAATAATGAAAGATGGGAAGAGGATTAAAAGTTAAGGTCAGAGGCTGGGTGAAGTGGCTCACACCTATAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTAGCGAAACCCCATTTTTACTGAAAATGAAAAAAAAATTAATTGATCTTGGTGATACATGCCTATAATCCCAGCTACTTGTGAGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGGAAGACTCTGTCTCCAACAAACAAACAAATAAAACAAATGACATTATTTTTAAAAAGTGTAGATCAGAGATGTAGTAGAGGCCAGATTATAAGACATTTGAAGAACATTATAAGGATGTGATTTTAAAATCTCACAATGTGCAATCTTAAGAGTGGAAGGGCGAATAGCAATGGCAGAAGCTGGAAGATTTCTTGGAGTTTCTGCATAAATCCAGGTGAGAGGTGATGGGAGCTTAGACTAGTATGGTAGAGTTTTGTATAGTGAGGGTGTGACATGCTGAGTATATTTTGAAGTTAGAGCTGAAGGGATTTGTTGATGGATTGAACATTGGGTGCTTAAAAACTGGAAATGCATAGTTTCCACATGAAGACTGAGAAGCATGGGCTTGTCAGAATGAAGAATCATGAACATGTTTACTTACAAGTTGGTAATTGGTCTACAAGAGCTGGGCTAGAATCAATGCCAGTTCAGAGCAATGTTTCACCTCCAGAGATCTCTGCTACCTGAAAGGTAACAGAAAAAATTAAATGAAGTATGAAAAAGAATTAAATCCAAGTAGCATGTTTTTACTGAAGATAAATGTTAAAACGATTTTGTTGTTCATAGTCTCACATTTGTTGATTCATTTCAGCTTCATAATTATCACTTTACTAATGTATTTCATTGATTGCATCTGGTTCCTCTTATTCACCTTTTCTCTCCCTCTTATGCAAGGTTGTTCCTTAGCTCTGTGTCTATTACTTTGTATTTGAAGACTTCAGACTGCTTCCGTATATCTTGCCCTGTTCTTTACTATCCTTAGTTCTACATGACTTGGCAACCTATATAATTATGAACATGACATGACTCTTTGGGTCTATGTGGTTTTATATTGTGCTGCTTTTAGATTATCAAATTAGTAAATTACATAATCAGGATTAGAGTTAGCGAAAAATAACCTTTTTCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAATCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCCTGGTGGTGAGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCCTGCTACTGCACTCCAGCCTGGCAACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATGGTAATAATAGTAATGTATTTTTCTGTTAACTTGGTAGGAGAAGCCAAATCATCTTCCTTTCAAAATGTTTTGTATTCACCCCCTTCCTATAAAATAACTAATAATTAATTCTAACTTTAGTAACACAATAACCAACTCCTTTGTGACTTTTATTTTTTCTTTCTTTTGGAAAGATAATGTTAACAAATATTTGTTTTAGTTATATTTGATGTTAAGAAATGGTGAAAAAAGCTTGTTTTCATAATCAATTTTTAAATTAATTATATTGATCATGCTGTTATGGTTTTTAATGAATAGTCTGTCTTTTGAAGTGGTCAGTGGTTTCTTTTTTCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGCTTTGGTTTAACATGATGAAACTCAGCATAGACTTTATGTAATGCACCATGAGAGCACATTAGTGAAACCACCCAAAAGAAATAGCATTTACTCACTGGGACCCATTAAAATGTTTGAGAGATTCTCTGTTATGTTTACATTCAATTAATAGTCCTTTTAAAGAGAAGGTATGATAACATTGCTAACCAGCTTAGTTGGAAATCTCTTGGGATATACCTTTGCACAAAAACCAGACAGGCGCTCCATCACTCTTGCCTCAAAATAAGAGAAAGAAACTCTCTGAGGTGTAATAAACCCTGAGGGCAATATTTATGAAACTTCATTTCAGATTGAAAGTTTACTAACTTTTCTAATTAGGATTTTTAGTGTTTTTATTTCCTCAATCAT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Seq C2 exon
GTTGTGTATGGAGGTTCTCATGCTGCCAAGTTAACATAGAGTCAGGGAAAGGAAAAATCTGGTGGAACATCAGGAAAACCTGCTACAAGATTGTTGAACACAGTTGGTTTGAAAGCTTCATTGTCCTCATGATCCTGCTCAGCAGTGGTGCCCTG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000169432:ENST00000409672:18
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.624 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF065128=Na_trans_assoc=FE(18.1=100)
A:
NA
C2:
PF065128=Na_trans_assoc=PD(19.9=84.6)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal3)
No conservation detected
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development