Special

HsaINT0037961 @ hg38

Intron Retention

Gene
ENSG00000111799 | COL12A1
Description
collagen type XII alpha 1 chain [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:2188]
Coordinates
chr6:75194831-75202827:-
Coord C1 exon
chr6:75202720-75202827
Coord A exon
chr6:75194948-75202719
Coord C2 exon
chr6:75194831-75194947
Length
7772 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAGGTAAAA
5' ss Score
8.38
3' ss Seq
ATAAACTCTCTCTTTTGCAGTTG
3' ss Score
9.86
Exon sequences
Seq C1 exon
ATCTCTTCATGCCGCTGTAAGCTCGGAGGCCAAGGATGCGGAGTAGGCTTCCCCCAGCGCTTGCCGCCCTGGGCGCGGCCCTGCTCCTGTCTTCCATTGAGGCAGAAG
Seq A exon
GTAAAAGGCTCCCTTCCCCTTCACCGAGTGACAATGCAAAATTCGAGAAAGGAAAAAACACATCTTTCTTGCTTCTATTGCTTGCTCTGTTTTCCCTGCGCTTCGTGCTTTCTCCGGTGGTTTCTCTCCTTCAGAGAAACGCCCCTTTCTCCTGAGGTTTGTCCATTTCCCAGCTCTCAGGTCCAGCTCTTTCGTATTCTGCTTAATGCATTCCGTACAGTGCTGTGTGGTCTTCTTGAGCTTGTCTCTGCGGTGTGCTGTCCACACTGCCACCTGCACTGCCGCCTAATAAGAGGACCAGCCGCCCGAGAGGGGGCGACGGCTCTAATCAGCGCAACCAACAGGACACCTCCGGGTGGCACCCAGGAGCCCCGAAGAGCGGGCGCACTCGCTCGCTTGGCTGGTAACCAACCACCTGGCTCGGGGCTGCGACCTCGGTGACAGAACACAATAAAAGACTCCAACAGCGCTGGCTCTGCGCCTCTGTGTGCTTTGTGGGGAGCTCAGTCGGCGGGGCGGACGGTGCGGGCAGATGAGCCAGCAGCCAAGCAGCCTGGGGGATGATGGCAGGCAAGCGGAGATCCGGGACCCCAGGTGTTCGCACGACCTAGGGTCGCGGCTGTCCCTGTTGGTTAGCAGGGCTCCAAGGCGCGTGGCCTGGACTGGTCCAGCTCAGACAGGTTGAGCCTGGGCCAAGGTTTCCAGCCTGGGAAGCAAGCGCGCGCCGGAGTTGCTGGGCACCACCTCCAGTGTCCTGCCCTTGCTCCATCCTGCCTCCCTCAGGGACAGCCGGGTGCGTCGGACCTTCCCGCGGAGGCAGTGGGGCGCTCCGAGATGGGTTTCCAAAACGGCGCCGTGTGGCCCCTCCTCTAGAAAATGGAGGGCTTTTGTTAGATGTCCCACCCAATTTTATTTGTTGTGTGCACTTGATGTCTTAATTTCTCAGTGTTCATTAAACAAGCCATTTCAATATGTCAACCCCATGGCGGCTTCTGTGGCCCCTCAGTTGTCACTGGAGACCTGACAAATTAGTTTTCTTATTCTGCAAAGAAAATGGGGTAATGTCATGAAAGATATCTTTTTTTTTTTTCAGTAAAGAAATACCCCTGATGAAGTTAAGGGAGGAAAAAAAACACTTCTGCCAAGTGACAGCTGTGGAAGTTCTGGGTTGAGGTGTGCTTTTTTAGAGGCTGTGAGAAAGTATGGTTGTTTGCATGATTATGCCAAGGTTTTCAAGGTTTCTATAGTGTTGGATTTTCTACTTCAAGACTACAGGTAAAAAAAAAATTAGGGGAAGCAGAGTGTTTCCAAAATGTATGGCATGTTAAGAAAAGTGACAGAAACTTGCTGACTTTTCTTAGCTGATGAATATTTTATGAATGTAGAGGCTTTTCAGAGTGGCCTCTGTGAAGTAATAGTCAGATGAAGTTGCTTTTAATGTTCCTTTCTATGTCGTTGTTAGGAAGGAATTTTATTTGAGGAACTTCTGGAGGCCCTACTACAGATATTTTTAGATAATTCACTGAAGTGGCCCATTTATTGCTCATTAAGAAAATAGTTATTTGAAAATCAGAAAGAGTTGAGAATTCTTAGAAAAAGAGTTAGGCTGGAAATGATGTAAGTGGAAAAAATTGATTCTGAATTAGATATTGGCTGGTTAGCAAAGTGCAGTTAGAAAGAACAGCTTACTATCTACATTTCTGATTATTCCCATATTATATTTTATCTTTTAAATTTGTATTTATTTCCATATGGTACAGCTCTTTTTTTTTTTGCTTCTTAATCTGTGTCTTTTCTTGTATCCCATCTCCTTAAGTTAGTATTTAATAATTATATTTTAATAGGATTCATTTTTTGGCCTTATTCTCTAGTTTGGCATTGTCAAATAGAAATATGGTATGAGCCACAAATGTAAGCCACATATGTAACCTACATTTTTTTCTGGTAGCCATATTCAAAATGGAAAAAGAAACAGGATAAATTAAATTTTATAATGTATTTTATTTAACCTAAATTATTTCATCATGGAGCCAATATGAAAATTATTAGTGAGATACTTGACTTTTTTTGTACTAAGTCTTTGACAATTGGGTGTGTATTTTATACTTACAGTGCAATTTATTCTTTAAGTTATTTTTATTTTTCCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCCCATGCCTTAACCTCCTGAGTAGCTGGTACTACAGGGGTTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGGCCTCAATTGATTCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGCACAGTTTATTTCGTACTGGCCACATTTTAAGAGCTTGCTAGCCACAGATGTCTGGTTGCTTCCGTGTCGGACAGCACAGCTCTGCTGTTGACTACTAAGTGGTGCTAGGGGCCTTTGAAGGGCTAACAAAATTTGGGGCCAAAGCCTTTCTGGGGTCACTGGGCTGGAACCAGAATTTCTTTGAAATATTTCTGTTGGGGGCATTTCAAAATTTCAACTTGGGACTCCATTTGGTACCATGCCATTTTGATCTGAGTCCTAAAGTAGCCACAGTTACGTTTCTTTTCCTTTCATGACTCACACTTGCACTCTTATATTCATACTATTTTATTACCATTTTCTATGACCTTAATGTTTTATATATTAAAAACCCAATACCTTTTTGAAAACATTAAAATGTTTTGGTATTCACTTTTTGCCTTTCTTCTTTTTTATAGTGGTAATATTTTTGTCTTGTTTTTCTTCTGCTTATTTGTATTAGGAGCTATATTTTTCATACTATGTTATCTTGTCCTATAGAAATAAGAGTGGAAATGATTTTTTCACTTCAGTATCTATAATTTTTAGCCACTGCAGAGACTTTATCAACCGCATCACTGCATAGACTTTATCAACTGTATCTGAGTGGCCTAGAATGTATGAATTATTTTTGGTTCATGTATGATACAGTATGTTAATTATCCTGTAGAAAACTTAACACTTTGCATATAAAGATTAATGGTCAGTATTCCCTGAGAACTGGGCACTTTTCTAATTAATCTAGGATTAGAGATGAATACAAGTTTTCTGAAAAACAGAGTGTTAATTTTGGTTAGTCTGATTTATAGTTTATAATATATAATGAACAATTGAATATTATCAATTCATCGGTGAGTTGTGGCTATAGCTTTGTCTTGTGTCTAGGTTGAGACTAATTTGTATATATTTTTATAATCCTATGTCTAATTTGTGTTATAACAGAAATTTCAAACTAGAGGCTAACATAGAGATCATCTATTCTACTTCTCTCGTTTTCCAAATGAGAAAATGAGGCCCAGAGAGGCTGAATCACTTGGTCAACTAATGCACTTACTTAGATATGAAAAACAGACAAGACCCCAGTCTTCTAGTCCTAGGTTAGTGCTGGTTTGGTCACACTGTGCTTTGTTTGTGCTTGACAACTGGTTGATCCGGAAAGTTTAATGAGAGGGCATGTTTTGTAATGTGTACAAAATAATCTGTAGCTTATTCTAAAATATTATTTTTTCAACTGATTATTTATGGTACCTTGAAAACTCAAATGAAATGGATTTCTATATCATGGCAAAGATAATTAAAGTTATGCTAATTTTGCATGGCAAATGTAAATTAATGCCTATAGAATATAGTTAACTCATCACTTATTGCACACTTGTCAAGATTTCTCCTATTAAGGTAGTATCCTTTCCAGTGTTGTTATCACAGATATCAAACTAAAGATCTTAGTAGTTCATCAAGATATTTTAGTAGTGTATTCTTAGTTTTGATATATCTATAGCGCATTATGTATACTTACCAAAACTTATTAGACTCCTCTACTCCCTCTCATCCATTTTCCCACCTGTCTATCCATCCTTCCCTTCATTCATCTCTGCAGTGGCCGGTAATTTCTTGGACATAGCCCCTTTTTGGGTGCCCTATTAAAAATGTTTCAAAAAGTTATATATCAAGATGGACACTTTAGTTTTAAATGCTTGAACAAGTGTATAAAGTTAATATACCAAATTTCATCTATATCTGAATTGGAGATACCTGAATACCACATATTTATGTATATATGTATAATAATATGTAATATGTAATAACAATATTACATATGTAATACATATGTAATATGTATAATATATGCACATATAATTATACATGTATGTATATATAAATCAGCTACATATAAATATTGCTTATATTTACAAATATAGGTATATATTAAAAATACGTATATATTAAACCCATTTATGCCTAGTGTTCCACTATTGGAATGCTAAGCATGTGGGAGTGATTTATATCCTACTGCTCAAGGTCATTGCCAAGGTCTGATTACAAAAATTCAAAAAATTGCAACCTCAGGTATAAATGGGTTAAAAGTAACTACATATAAATATTGTTTTCTAAAGTTAATTTTTGATGGAAATATTTCTTCTACTTTGCATTTAATCTAGTACAGTAGAAAACTGTATGTTTTGTAGTCAGACCATGTAATCCAAGTGTTGTTGCCTATTGGCTGTGTTAATCTCTCTGAATTTCACTGATTTATCTGTAAAGCAGGGATAATAAGGCCCATCATTGGGTTCTTATAAGGAAAAAAGCAGCAACACAGTAACCAGCTCTCTGCCTGTTATAGAGAACACTCAGCAAGTTTCAGCTATTATTATCATTCCCAAAATGTCCTAAATCCTGCCAGTTTATGTAACAAAAATTTCATCAGAATGAGTCTTCGTAGCATAGCGTTTTGATAACAAAAAACATTATCTGTAAATATGAAATTAAACTATAAGAATAAAAATACTTAAAATTTTAGTCTCTTTACTGTCAGTATTCAGGTTTTTTGAATATATGTAAGATTGTTATTT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Seq C2 exon
TTGACCCACCTTCAGACTTGAATTTTAAAATTATAGATGAAAATACTGTTCATATGTCATGGGCAAAACCAGTTGATCCAATTGTGGGTTACAGAATAACGGTGGACCCTACAACGG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000111799:ENST00000322507:2
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.000 A=NA C2=0.080
Domain overlap (PFAM):

C1:
NO
A:
NA
C2:
PF0004116=fn3=PU(47.5=95.0)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development