Special

HsaINT0145805 @ hg19

Intron Retention

Gene
Description
sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10588]
Coordinates
chr2:166210702-166221773:+
Coord C1 exon
chr2:166210702-166211181
Coord A exon
chr2:166211182-166221652
Coord C2 exon
chr2:166221653-166221773
Length
10471 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAGGTAAAA
5' ss Score
7.3
3' ss Seq
TTTGTGGGATTGATTTTCAGAAG
3' ss Score
5.33
Exon sequences
Seq C1 exon
GTTCTGAACCTCTTCTTGGCCTTGCTTTTGAGTTCCTTCAGTTCTGACAATCTTGCTGCCACTGATGATGATAACGAAATGAATAATCTCCAGATTGCTGTGGGAAGGATGCAGAAAGGAATCGATTTTGTTAAAAGAAAAATACGTGAATTTATTCAGAAAGCCTTTGTTAGGAAGCAGAAAGCTTTAGATGAAATTAAACCGCTTGAAGATCTAAATAATAAAAAAGACAGCTGTATTTCCAACCATACCACCATAGAAATAGGCAAAGACCTCAATTATCTCAAAGACGGAAATGGAACTACTAGTGGCATAGGCAGCAGTGTAGAAAAATATGTCGTGGATGAAAGTGATTACATGTCATTTATAAACAACCCTAGCCTCACTGTGACAGTACCAATTGCTGTTGGAGAATCTGACTTTGAAAATTTAAATACTGAAGAATTCAGCAGCGAGTCAGATATGGAGGAAAGCAAAGAG
Seq A exon
GTAAAAATGTTTAAATAAGGAGATATTTTGGTGTTATATAATTCTGTTGTTTAAAATTATCAGGTGTTTTTAAATTGCGTGTTTCCTTCCTGTTAAGAAAATAGAAAATATCTGTCTAGCAATATATTTTCCATGGAAAAGTTGGTAATAAATAAATTAATGATAGATTAAAATATAGCTAGATTAACAATATGCTGACTTATGTTTCCAATACTGACATTTTGAATTCTTGACAGTATTCTTGATATGAATTTTTTCAGTATTTATAAATAATTTTAAATTTCTCAAAATGCCTCAATTTCTCCACTTTCTTCCTTGTAATTTGCCCACAACAGTGTTTTTTGTACGTACTGGAAAAATATCTGATGAGAGGGTAGTTGCAATTCTCATCTTGCTATGTTCTTAGTTCTTAATTCTTACGAAATACGTCATAAAATAGTATTGTATTTTGTTTGCACAGACATATTTACTCAAGGAAGATCTGATTGGGATCTTGGCTTGATATTTATGTATAGTTTATCTTTCCTGAAGTCAGTCAGTTTTTTTGAAGAGAAGGTATTGATGAGGAATCACACTAAAAACATATTTAACCCTACTGAGCTCAGTGTTCACTGTTTAAAGAAACAAAAATCCTTAATACATTATAGAATGTAAAATTCTGAATTTACCAACTCAGTAAGTCCTGGTAACTTAATGTATTCTTTGATTTACAAGAAGGGTATGAGCAACAGAATATATTTTTTGTTTTGTTTGCTATTAACCTGTTGCTCAATAAGTACAGAGTTGGAGGTAAAGAGAGGAATTTAAAACCTTGATATTTAATTGTTTATACAAAAATGAAGACAAGATTTCCAGTAATTAAAGTTTGCACTAACTAACAAAAATAACAAGGAAAAACAAAGATTCGTTCCTTCCTCATACGAACTGTTTGGCGAGGAAGATAAAAGCTTCTATTCCTGATGTCGGGAAAGAAAGAATGACGACATGGGGGAGTGTGGGCACTGAAAGGTAAAATTTAAGTAGCACAACATGATCATGATAATTAACAATCAGCCAAAATTATGAGGGAAAATATAGTTATAAAAAAAGAACAAAGATGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAGATTCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGATGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAGCTATTTCAGACACTTTTTCTGTATTTATTTGATAAAATTACTAAAGAGTATGTTATTTTCCATTTTTTCTTGTTTGTAAGTTACGTAGTATTGCTGTTAGTGATTAGGTAGAAGTAGATGTTTAATGGGAAATTCAGACAATCTTTGAATATAGGAAGGTATAAATAACAGGGACATAGGTATCAGTTTCACAAGAAATAACTGATGAGATTCAAGGGAAAAGTAATAAAACCTTCTGTCCTGGGGCAAAGAATTACTTTAATTGGTTGAACTTAAATTTTTACTAACTAGATTATTGTTTGAAAGTTGAATAATATCTTAAAATCTTATTAACAAAATTTTGAACAAGTGTTGTTACAATAGTTGGGTTATGCTGGAAGGGTGGAGTGGCCCAATTTCATATACAGTGTACTGCTCTTATAGAAGCTGAAGTCGGCATTTATAAAATAGAATTCGGTCATTTGAATTTTGATGTATATTCCCCTCTCATTATTTTGAAATTATGCCTAATGGTGAATATTTCCCTAATAGTAAAAAAAGTCAATTTTTATTTTCACACATGTTTAGTTTTAGGCTGTCATATAAACTAAGAATGAATTATACAGTATCAAACGTTGAAGCCATTGGCTAGTTTAATCTTTTAGCTAAGTTTCAGTATCTTTTGAGGAATGTTTAACTTGACATCCAGTCTTCTTAACTTTAAGAGATTTTACAGCCGTGGGTTTTCCAAAAGAGCGTGTATTTTGCCTTAACTTAAGCCATTATGTCTGAAGTAAGAGGGAAGTCCAGTGATGTGGGGTTTAGAGTAGGGACATCTCTTGTTTCTCTTGTTATCATTAAGCTTTTTGATTTGTTTTCCCATTAAGTTAGCTCTGAGTTAAATACTCTAAAATAATATTTGTGAATTCAGTATTTCAGAATTGGAGGAAGAGAACTGACCTGCCAGGTGGAAGCAGACAGGATTATTTTATTGCTTGAGTTGTGGAGTCCTTCCAATACCTTCCCAGCATAGAGACTGTTACTTCAGTGTTAACATTATTTGGAGGGGTTTTTAATTCTGGCTTTATATCAAACTTTCTAGACATAAATTTATAAAATAATAAATGATGAGGGTTATCGCCGTGAAAGAGGTTATGTGTAGGTTTTGATCTTTCAGAATTTTACCTGGTAGCTCTACACTAAAAAACTAGAGAATTAAAACAATTATTGAAGAATTTCAGACACTCGCATTTGAAATAGCATTTCTTGCCTGCCTTCTAGTCATTTTTGTCTGGTCATTTTTCTAACTGGGGGACAGGATTACATTGTTAAATATCACAAAGTAGTAAGAAACATCATGAGGCTTATTACCAATCCTTTCTAAATTAATTTTTTAATTAAAGAAAAAATGAGGCTTTTTTACTGGAATGTCTAAATGAATTTTTTTATAAGGCAGACTGAGTGGACTCAGAGGTTTTTTAGGTGTTCACAGTAAGTCCTCTGCAATGTCTTTGCTAAATTTGTATGATTCTTCAGTAGTTTTCTGTAGATTCTCTAGAGTAGGCCATTTAAAATCATGTCATAATCCCCTATGCTTTAATTTTAATGTTATTTCGATTATATTAATGTAATTCCTTTTGTGATTTTGAATGATTGTTTTTTCTTTTAGAGTATTTAATAATGTGGAAGCCATGCTTGAATGACTATTTTTCGAAGTGAAATTTAGTAGTGCGATATGGTGACCTTCACCGCTTACCATTCTTACTTCTCACAGGAGTAAAATCAAGCTGGAGCCATCAAGAATGCAGCTCTGGTGTTTTTTAACCAGCCAGAGGCTCGTGCCACCACTTTTACCCAGGTTACCCAAGCAAGTTGTACATCTATAAATATAATCAGTTTCTAAATGACTTTTGACTGGCCTGCATGTTACTCAGCTACGTTCCTTGCCCTTCCATTGGCAGTAAAATAAAAACATGCACAGCTGCTATTATGCTGAGTCATACAAAGCATGGTCAGGCAAGTCTGACAACCCTAACTTAAAAAAAAGTGATTTAGCTGCTAATTTTCTTACATAGATTTTAATAGAAATTTTATTCAATGAAAAGTAAAAGTGCATGCCTTTATGGATTATTTAATTTCCTTTTAATGTTACAGAGTTTTGAACATATTAGGAGCCCAAAGGAGAAATGTAGGTGCTCTTTGAAAACTTGCAAAAATGCTTTTTATCCTCTGTCTTTAAAAAAAAGATAGCCCAGTTACTGTACTTAAGTCTTGACAGTTTTTTATTTAGTGTAATGTTTTTCTGAAGGGTAATCTTCAAATTAAAGCAATCCCTTATTCATATGCAAACTTCCCAAAGGATGTTTTAATGTGATAATAATGTAAATGAATAGGAATGTCTGTGTTTCAGTTGCTAGCAGCATGGGTATAATATTTATCTGCTTCATTTTAGGGAAAATGGCACTGCTTTATTTAGGAGTTGACCAACAGTATTTTGTATTTAGAATATAATTTCTTTGGAAAGTCTGTTTATATTTACCCTTAAAACTCTTAGACTGAAAGAAAAGGAAATCATGTCTTTTGTATACCAAATAATAATAATAATAGTGATAATGAGAGACTTATAGATGGTATGCTCCTTCTAAAAATAGATTTAGAGTCCATCTTCTTCATTTTCTTGGCTCCTCTGTGCTTTCTCTCCCCTCTATTTTATTGAGACCTGCTGGAAAACTTTCTCCCGAAGAATATTATTTAAATTTATCATGATCCACAAACTCCTGTATAGGAAAAGAATCAGAAACTCTTGCTCCTAGGGTGTTTTTAAAATGAAGAGACTTCCCTATCATGTGACAATAGCAATAAACGTAACATCATTCTATGGGATCCATTAGTCGACCTTCATTTCTTAATGTTGAAATCACAGTTTTATGCACAAATATTTAACCAAAATGCCTAAACCCAATTTAATCATTTTTAAGAAATGTTAATTATTTTGTCACTTAGATACAGTTTCCTCTCCTTTTGCCAATAAAACTATAAAACAGCACTAATATAAAAGTGTAGTTGGCTATTTGGAAGAAGCAATAATCATGCCATTCCTGGAGCATTCTTTTATACTTTGGAACAAAATATTCCATCACTGGCTCTCCAGATTCATGAGCTATAATGCCTCATATATTGGAGGAATGGGATGTAAAATGGGATCCAAGATGCGTAATTGTTTACAGTTAAACACAGATGCGCATATACACAGGGACTACAGATAATTACTTTTTCCTATTATGTATTAATTCTTCAGAAAAGCATGAGATTTAGGCACTTTCGGATAATAGCTTGTTTCTCGGAAAGAGGCAAGGGTAGTTTCCTTATTCTCTGAGTATCCCATTTTGCCAATTTCCTGTTTAGAAAGATACTTGAGGCATATTATCCATCAACGTATCTAGGGGATTCAGCTGGAGTAAAGGTGGTAGAATAGAAGCTAAGAAGGAACTGGTTCGTTTATTTTCAATCCTCACATTATGGCAATTTTTGATTTCCTTGTAAAAGTCTATGATTCTCCCTCAGGAAACATTGTCCACTTCCTAAAAAAATATACTAATTTCTAATACAGGGGTTTGGAAAGGGGACAAAAATGTGCAGGGAAGGTTTGCGTAAGCAATGGTGGAATGGGTT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Seq C2 exon
AAGCTAAATGCAACTAGTTCATCTGAAGGCAGCACGGTTGATATTGGAGCTCCCGCCGAGGGAGAACAGCCTGAGGTTGAACCTGAGGAATCCCTTGAACCTGAAGCCTGTTTTACAGAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000136531-SCN2A:NM_001040142:17
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.119 A=NA C2=0.780
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0052026=Ion_trans=PD(4.2=5.0),PF065128=Na_trans_assoc=PU(61.3=85.0)
A:
NA
C2:
PF065128=Na_trans_assoc=FE(18.0=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA


Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal4)
ALTERNATIVE
Zebrafish
(danRer10)
ALTERNATIVE
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development