HsaINT0145805 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000136531 | SCN2A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10588]
Coordinates
chr2:165354192-165365263:+
Coord C1 exon
chr2:165354192-165354671
Coord A exon
chr2:165354672-165365142
Coord C2 exon
chr2:165365143-165365263
Length
10471 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAGGTAAAA
5' ss Score
7.3
3' ss Seq
TTTGTGGGATTGATTTTCAGAAG
3' ss Score
5.33
Exon sequences
Seq C1 exon
GTTCTGAACCTCTTCTTGGCCTTGCTTTTGAGTTCCTTCAGTTCTGACAATCTTGCTGCCACTGATGATGATAACGAAATGAATAATCTCCAGATTGCTGTGGGAAGGATGCAGAAAGGAATCGATTTTGTTAAAAGAAAAATACGTGAATTTATTCAGAAAGCCTTTGTTAGGAAGCAGAAAGCTTTAGATGAAATTAAACCGCTTGAAGATCTAAATAATAAAAAAGACAGCTGTATTTCCAACCATACCACCATAGAAATAGGCAAAGACCTCAATTATCTCAAAGACGGAAATGGAACTACTAGTGGCATAGGCAGCAGTGTAGAAAAATATGTCGTGGATGAAAGTGATTACATGTCATTTATAAACAACCCTAGCCTCACTGTGACAGTACCAATTGCTGTTGGAGAATCTGACTTTGAAAATTTAAATACTGAAGAATTCAGCAGCGAGTCAGATATGGAGGAAAGCAAAGAG
Seq A exon
GTAAAAATGTTTAAATAAGGAGATATTTTGGTGTTATATAATTCTGTTGTTTAAAATTATCAGGTGTTTTTAAATTGCGTGTTTCCTTCCTGTTAAGAAAATAGAAAATATCTGTCTAGCAATATATTTTCCATGGAAAAGTTGGTAATAAATAAATTAATGATAGATTAAAATATAGCTAGATTAACAATATGCTGACTTATGTTTCCAATACTGACATTTTGAATTCTTGACAGTATTCTTGATATGAATTTTTTCAGTATTTATAAATAATTTTAAATTTCTCAAAATGCCTCAATTTCTCCACTTTCTTCCTTGTAATTTGCCCACAACAGTGTTTTTTGTACGTACTGGAAAAATATCTGATGAGAGGGTAGTTGCAATTCTCATCTTGCTATGTTCTTAGTTCTTAATTCTTACGAAATACGTCATAAAATAGTATTGTATTTTGTTTGCACAGACATATTTACTCAAGGAAGATCTGATTGGGATCTTGGCTTGATATTTATGTATAGTTTATCTTTCCTGAAGTCAGTCAGTTTTTTTGAAGAGAAGGTATTGATGAGGAATCACACTAAAAACATATTTAACCCTACTGAGCTCAGTGTTCACTGTTTAAAGAAACAAAAATCCTTAATACATTATAGAATGTAAAATTCTGAATTTACCAACTCAGTAAGTCCTGGTAACTTAATGTATTCTTTGATTTACAAGAAGGGTATGAGCAACAGAATATATTTTTTGTTTTGTTTGCTATTAACCTGTTGCTCAATAAGTACAGAGTTGGAGGTAAAGAGAGGAATTTAAAACCTTGATATTTAATTGTTTATACAAAAATGAAGACAAGATTTCCAGTAATTAAAGTTTGCACTAACTAACAAAAATAACAAGGAAAAACAAAGATTCGTTCCTTCCTCATACGAACTGTTTGGCGAGGAAGATAAAAGCTTCTATTCCTGATGTCGGGAAAGAAAGAATGACGACATGGGGGAGTGTGGGCACTGAAAGGTAAAATTTAAGTAGCACAACATGATCATGATAATTAACAATCAGCCAAAATTATGAGGGAAAATATAGTTATAAAAAAAGAACAAAGATGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAGATTCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGATGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAGCTATTTCAGACACTTTTTCTGTATTTATTTGATAAAATTACTAAAGAGTATGTTATTTTCCATTTTTTCTTGTTTGTAAGTTACGTAGTATTGCTGTTAGTGATTAGGTAGAAGTAGATGTTTAATGGGAAATTCAGACAATCTTTGAATATAGGAAGGTATAAATAACAGGGACATAGGTATCAGTTTCACAAGAAATAACTGATGAGATTCAAGGGAAAAGTAATAAAACCTTCTGTCCTGGGGCAAAGAATTACTTTAATTGGTTGAACTTAAATTTTTACTAACTAGATTATTGTTTGAAAGTTGAATAATATCTTAAAATCTTATTAACAAAATTTTGAACAAGTGTTGTTACAATAGTTGGGTTATGCTGGAAGGGTGGAGTGGCCCAATTTCATATACAGTGTACTGCTCTTATAGAAGCTGAAGTCGGCATTTATAAAATAGAATTCGGTCATTTGAATTTTGATGTATATTCCCCTCTCATTATTTTGAAATTATGCCTAATGGTGAATATTTCCCTAATAGTAAAAAAAGTCAATTTTTATTTTCACACATGTTTAGTTTTAGGCTGTCATATAAACTAAGAATGAATTATACAGTATCAAACGTTGAAGCCATTGGCTAGTTTAATCTTTTAGCTAAGTTTCAGTATCTTTTGAGGAATGTTTAACTTGACATCCAGTCTTCTTAACTTTAAGAGATTTTACAGCCGTGGGTTTTCCAAAAGAGCGTGTATTTTGCCTTAACTTAAGCCATTATGTCTGAAGTAAGAGGGAAGTCCAGTGATGTGGGGTTTAGAGTAGGGACATCTCTTGTTTCTCTTGTTATCATTAAGCTTTTTGATTTGTTTTCCCATTAAGTTAGCTCTGAGTTAAATACTCTAAAATAATATTTGTGAATTCAGTATTTCAGAATTGGAGGAAGAGAACTGACCTGCCAGGTGGAAGCAGACAGGATTATTTTATTGCTTGAGTTGTGGAGTCCTTCCAATACCTTCCCAGCATAGAGACTGTTACTTCAGTGTTAACATTATTTGGAGGGGTTTTTAATTCTGGCTTTATATCAAACTTTCTAGACATAAATTTATAAAATAATAAATGATGAGGGTTATCGCCGTGAAAGAGGTTATGTGTAGGTTTTGATCTTTCAGAATTTTACCTGGTAGCTCTACACTAAAAAACTAGAGAATTAAAACAATTATTGAAGAATTTCAGACACTCGCATTTGAAATAGCATTTCTTGCCTGCCTTCTAGTCATTTTTGTCTGGTCATTTTTCTAACTGGGGGACAGGATTACATTGTTAAATATCACAAAGTAGTAAGAAACATCATGAGGCTTATTACCAATCCTTTCTAAATTAATTTTTTAATTAAAGAAAAAATGAGGCTTTTTTACTGGAATGTCTAAATGAATTTTTTTATAAGGCAGACTGAGTGGACTCAGAGGTTTTTTAGGTGTTCACAGTAAGTCCTCTGCAATGTCTTTGCTAAATTTGTATGATTCTTCAGTAGTTTTCTGTAGATTCTCTAGAGTAGGCCATTTAAAATCATGTCATAATCCCCTATGCTTTAATTTTAATGTTATTTCGATTATATTAATGTAATTCCTTTTGTGATTTTGAATGATTGTTTTTTCTTTTAGAGTATTTAATAATGTGGAAGCCATGCTTGAATGACTATTTTTCGAAGTGAAATTTAGTAGTGCGATATGGTGACCTTCACCGCTTACCATTCTTACTTCTCACAGGAGTAAAATCAAGCTGGAGCCATCAAGAATGCAGCTCTGGTGTTTTTTAACCAGCCAGAGGCTCGTGCCACCACTTTTACCCAGGTTACCCAAGCAAGTTGTACATCTATAAATATAATCAGTTTCTAAATGACTTTTGACTGGCCTGCATGTTACTCAGCTACGTTCCTTGCCCTTCCATTGGCAGTAAAATAAAAACATGCACAGCTGCTATTATGCTGAGTCATACAAAGCATGGTCAGGCAAGTCTGACAACCCTAACTTAAAAAAAAGTGATTTAGCTGCTAATTTTCTTACATAGATTTTAATAGAAATTTTATTCAATGAAAAGTAAAAGTGCATGCCTTTATGGATTATTTAATTTCCTTTTAATGTTACAGAGTTTTGAACATATTAGGAGCCCAAAGGAGAAATGTAGGTGCTCTTTGAAAACTTGCAAAAATGCTTTTTATCCTCTGTCTTTAAAAAAAAGATAGCCCAGTTACTGTACTTAAGTCTTGACAGTTTTTTATTTAGTGTAATGTTTTTCTGAAGGGTAATCTTCAAATTAAAGCAATCCCTTATTCATATGCAAACTTCCCAAAGGATGTTTTAATGTGATAATAATGTAAATGAATAGGAATGTCTGTGTTTCAGTTGCTAGCAGCATGGGTATAATATTTATCTGCTTCATTTTAGGGAAAATGGCACTGCTTTATTTAGGAGTTGACCAACAGTATTTTGTATTTAGAATATAATTTCTTTGGAAAGTCTGTTTATATTTACCCTTAAAACTCTTAGACTGAAAGAAAAGGAAATCATGTCTTTTGTATACCAAATAATAATAATAATAGTGATAATGAGAGACTTATAGATGGTATGCTCCTTCTAAAAATAGATTTAGAGTCCATCTTCTTCATTTTCTTGGCTCCTCTGTGCTTTCTCTCCCCTCTATTTTATTGAGACCTGCTGGAAAACTTTCTCCCGAAGAATATTATTTAAATTTATCATGATCCACAAACTCCTGTATAGGAAAAGAATCAGAAACTCTTGCTCCTAGGGTGTTTTTAAAATGAAGAGACTTCCCTATCATGTGACAATAGCAATAAACGTAACATCATTCTATGGGATCCATTAGTCGACCTTCATTTCTTAATGTTGAAATCACAGTTTTATGCACAAATATTTAACCAAAATGCCTAAACCCAATTTAATCATTTTTAAGAAATGTTAATTATTTTGTCACTTAGATACAGTTTCCTCTCCTTTTGCCAATAAAACTATAAAACAGCACTAATATAAAAGTGTAGTTGGCTATTTGGAAGAAGCAATAATCATGCCATTCCTGGAGCATTCTTTTATACTTTGGAACAAAATATTCCATCACTGGCTCTCCAGATTCATGAGCTATAATGCCTCATATATTGGAGGAATGGGATGTAAAATGGGATCCAAGATGCGTAATTGTTTACAGTTAAACACAGATGCGCATATACACAGGGACTACAGATAATTACTTTTTCCTATTATGTATTAATTCTTCAGAAAAGCATGAGATTTAGGCACTTTCGGATAATAGCTTGTTTCTCGGAAAGAGGCAAGGGTAGTTTCCTTATTCTCTGAGTATCCCATTTTGCCAATTTCCTGTTTAGAAAGATACTTGAGGCATATTATCCATCAACGTATCTAGGGGATTCAGCTGGAGTAAAGGTGGTAGAATAGAAGCTAAGAAGGAACTGGTTCGTTTATTTTCAATCCTCACATTATGGCAATTTTTGATTTCCTTGTAAAAGTCTATGATTCTCCCTCAGGAAACATTGTCCACTTCCTAAAAAAATATACTAATTTCTAATACAGGGGTTTGGAAAGGGGACAAAAATGTGCAGGGAAGGTTTGCGTAAGCAATGGTGGAATGGGTT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Seq C2 exon
AAGCTAAATGCAACTAGTTCATCTGAAGGCAGCACGGTTGATATTGGAGCTCCCGCCGAGGGAGAACAGCCTGAGGTTGAACCTGAGGAATCCCTTGAACCTGAAGCCTGTTTTACAGAAG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000136531:ENST00000283256:17
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.121 A=NA C2=0.799
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0052026=Ion_trans=PD(4.2=5.0),PF065128=Na_trans_assoc=PU(61.3=85.0)
A:
NA
C2:
PF065128=Na_trans_assoc=FE(18.0=100)
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
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GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development