Special

HsaINT0145977 @ hg19

Intron Retention

Gene
Description
sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10597]
Coordinates
chr2:167108275-167129385:-
Coord C1 exon
chr2:167128909-167129385
Coord A exon
chr2:167108396-167128908
Coord C2 exon
chr2:167108275-167108395
Length
20513 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GTGGTAAGA
5' ss Score
8.24
3' ss Seq
GGTGGTGAATTCCTTTCTAGAGA
3' ss Score
4.67
Exon sequences
Seq C1 exon
GTCCTAAACCTATTTCTGGCCTTATTATTGAGCTCATTTAGTTCAGACAATCTTACAGCAATTGAAGAAGACCCTGATGCAAACAACCTCCAGATTGCAGTGACTAGAATTAAAAAGGGAATAAATTATGTGAAACAAACCTTACGTGAATTTATTCTAAAAGCATTTTCCAAAAAGCCAAAGATTTCCAGGGAGATAAGACAAGCAGAAGATCTGAATACTAAGAAGGAAAACTATATTTCTAACCATACACTTGCTGAAATGAGCAAAGGTCACAATTTCCTCAAGGAAAAAGATAAAATCAGTGGTTTTGGAAGCAGCGTGGACAAACACTTGATGGAAGACAGTGATGGTCAATCATTTATTCACAATCCCAGCCTCACAGTGACAGTGCCAATTGCACCTGGGGAATCCGATTTGGAAAATATGAATGCTGAGGAACTTAGCAGTGATTCGGATAGTGAATACAGCAAAGTG
Seq A exon
GTAAGAATGCTTCATATACTTTGTGTTTCATATTAACAATTAGTATGAAATGAATGAAAATTTCATATTTCTATTGTCATAAGTTCTTCTTAACATTGCATGTAGTGATGGATAGTTTTTGTGCGTGACTTTACACAACAGCTTCCTGAAGATTCATCTGGTAAAGTTTTCTTACTAGTTCTTAATAATTGATTTAATCTTACTTAGCTGTATGAGAAAGCTCAAAGGTATCTTTGAGCCTTCCCATGCTTCATCCCATGTTTCCTGTCAGTTGAAAAGTTACACAGTCTCCCTCCACAGTGCCTGTTTGAATCCACCTCTCCTTTTCATCACCTTTCCTTTGTACTCACTACTTTTTGCCTAAACCATTTCAAGCAGAGTCTCAACTGATGCCTCTGCTTCCATTTTGCATTTACTCTAGTTTACTTATTTGATTATTTTCGCTCATGCAGATTCAGTCCTAATCATTTCACTCTCATGATGTATCCATGATCCGCAAAGTATCGCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTTTTTTTTAAAAAACGGAGACAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGTCTGGAGTACAGTGGTGCTATCATAGCTTACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGAGTTGCTGGGACTACACACCCATGCCACAACACCCAGCTAATTTTTTTAAAAAAGTTTGTAGAGACAAGGTTTCACTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAACTACTGGACTCAGGCAATTCTTCAAACTTTTTCCCCAGTTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCATCCCCAAAGTCTCGAATTATGTACTGTGCACAAAGCCTTCACACTATGGCCCTAACCAGCTTTGACCAGCTCTATCTCCTAGTGCTCACCCATAGATTTTTACCTGTACCAAACCAATTTCCTTTTAGGTCATAAACACTCTCCACACTTTGCTTGGGATTTCCTTCTCCAGTCAAAATCCTTCAAGGCATCACCCTTGTATTTATCATCTATTAAATTGTTAATACTTAAATCGCAGTTGGGTCAGGGTTAAATGAATTAACACGTTAATACATGTAAAATGTTTAGAACCATACTCAATGTTCTCAAAATGTTATTTATTTCATCCCTCCTAATTTCTCCCCAAATGGATGTAGTCCCTTCTCATTTTTGAACCGCAAACAATTTTATACTTCTTCCTGGATTCAGTAATCTTAAATTTTAATTTTTTGAGAAATTATGGTATGCATCAAATAGTACTGTAAATTCATTGAGAACAGGAACTCTTTAAAACCTTTTTTTGTGCCCTCCTCTCCCACCCTTACCTGCATATTTCTAGTGAGTCAAGGTATGTATTGAGTTTTATTTTTATTGTGAAATATAACAACCGTATTACAAATTACTTTTATGAGATTGCTTTCAAGTCTTAAGGCATCATTTAAAAATAATCTTTTGTTTTCTCTAGCTCATGTTAGAAAGTATTTGACAGATATTTACCAAATATCTTCTATCTCCTTAACTTACTAAGACTCCACCCTCCATGAATTTATAGTGGACTTGGAAAACGAGATTATATGGAATAATCATGACTGATATATATATATATATATATCAGTAAAATGCTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAGCTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCTTGGACTACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAATCAATACATAAGATTAAATTAAATACATAAGATTAAATTAAATTAAAACAAAATAAAATAAAATGCTCTATATTTAATTGAGTGAATAAATGATTAAATAAATAAATCATGATATATGTTTCTATGTAGCCAAGGACATTTTTTCCAAGACGGTAAAGTAAGGAATCAAATCTAGTCATCCCTCGATATCTATGGGCGAGTAGTTTGAAGGCCCCCCACAGAGACTAAAATCTGCAGATGCTCAATTCCTTTATATAAAATGGCACAATGTTTACCATAAAACCTACACACATCCTCTCATATGTACACTTTAAATTATCTTCAGATTACTTATAATGTAAAAGTAAATCACTGACACAATGTAAATATTTGTTTTACTATATTTTTTATTTGTACTATTTTTATTGTTGTATTTTTATATTTATTTTTTCCAATTATTTTCCATCTGTAGTTGGTTGACTCTACAGATGTGGGACCCAGGGATACAGAAGGCCAGCTGTATTTTATTTGTATATTTTAAAATGTTCTACATGGAAGAAGTAATACTCCCAAAATTTTAAAACCGTGTTCATTTCAGCTTAAAGTTAGAAAATCAGATTCCACGTATGCCTTTTAAGGAGCAGGCATCTAGGTTTAGTATCATATGGAAAGGGAAACTAACTCAGTCACCTATTTTTTTCTAACTAACTCTGTCACCCATTTAAAGAAGATTAAAATTATAAACTCCAATTGCCTGGCAGACAGTTGCTCTCAGAATAAAACTTGGATTCTAGGTGTTAAAGCACTTCAGGAGCTGGGGAAAGTCAACCAAAGACTTCTGAAATTATTTCTTAACATTTATGAGGAATTATTTCTTACCTGTTCATTTTTCTTTCATTTAAAGTCAATGGCTGACCTTTCATGGATCTCCTTAGCTGCTGACAAAATTCTTATTCTTAGTATGTTGAGTTGCAACATTTTTAAGGGAACCTTATAGAACTTTCCATTTAGCACTTCATTTTCTAACTGAAAAAGCAGACTCATTAAAAGGAAGTGATTTTATTCACAGTTATAAAGCTAGAGTTATACAGTTATAAATCTAGAGTTATAGAGTTATACAGTTATAAAGGCAGAGCCATGTCAAGAGTCCTAGGCTTGTGACTTATAGCTCAATGGAATTTCTACCTCTCTTGTCCTCTCTTTGTCCATTTGAAACACAAAACAAACATTCCTATTGGACTTAATAATTTGTCTCCCCTGGGGTATAAAGCCATGCAGCTATAGAATTTATATATCTGTGGCATGCAGATGAAGGTGTGTTGTCATAATGGTTAGCTATCTTTTATAACTAGTGATTTTATTTGTATTTTATAACTGAAATAGATTATTTTAACCATTCATAAAATTACTCTGTCACTTATTCCATGAGCCCTTCCGAAAGCGTATGAAATCTAGTGCCCTATAAACTGAGTTGTCTAAAAATCATTTGATGTTAATATTCTAATATTCTTGATTTTCACTAATTTTTTTCTCATTACATAATGGTTATATCTATATGATAAAAGAGTGTACATTCTTACTCTATTACATTTCCATGGTATGCACAATTAAATATACAGGAGTTTGTGGCTACCTTAGAGGTTGTAGTAACAGATACACAAGCTAGTATTTTTAAGTCATGTAGCATAGTGTTTGAATTAGCAAGCCATTTTAAAAAAAGTGTTTGTTGTCATCGATTTCTGCATCATTATTATTACTTAAGAACTCAGGTTCTTAGTGCTACTGACTTCTAATTATGAACTTTGAAAGTTTACCCTTCTTCATAAAAAATTTTCCATGACGTATCTCAAAGTATGTCATATTAAGTATAGACAAACCTACCTGAAAATATAAGAATTGAGAAATAATGAAGGTTCAAGATCTAGAGGAAATTTGTTTGATAAGATATTAAGCTGTGGTCAACTATAAAAACCTTACATCTAAGGTCTTTCTTTCCAGCCTCTTCAGATTAAAATGTTTCCAGTTTAAATTCTGTCATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCCATTCAGATCACTAAAATAGTGTACATTTTATTTATTTGTCTAAAATGTCTTTAATCCTCCTATGCTAACTTTTCCTGCTCTAATTCTCATAATCTTCATCTCCCACTTGAGTTCCCAGAGTCTTGAACTGTGAATTCCCTCTTTTGCAACTTTTATTTTTTTCGTATCTGAGATGCCTTTGAAATAGTGATGGTTGTGTTTGTGATGAGCCTGGATGAGCCAAAGAGGCAAATTGAATTACCCAATAGAAAGTAACTCCTAATTTATATATTTATGTCATTAAGTCTTAGCCACTACCTTGGGATATAGTTAAGAATGCCACTTTTTAAGATAGAATATTTGCCTCAAATCTTAGCTTTTGATAAGACCTTGAGCAATTTACAAAAACATTTTTTTCAGTTTATTTATGTGTAAAATAGATTGTAATAAAGATTATATGATTCTCATAAATAATTAGACAAATGCTTATTGAAAAGTGCTCAATGTACAATTATTATAAGTATGGAATTGAGTGCTTATATACACACTGTAAGTAGCTATTGGTTACAGATTGAATTTAAAAGAGATAGCGTGATGAAGATCAGTGCTTCAGAATTTTAGTGTGTGAAAGACATACTTGGGGACTTTATTACAAATGCCTGTTCTGGATCATATCCTTTGAATTGTTTGCCTAAATTTGGATGCAACTTCAGAATCATTAACAACGTTTGCAGCAGCTACTGATCAATAGAGACTACTATGAACAATCATACTCCAACAAATTGGAAAACCTAATGGAAATTGATAAATTACTCAACACATACAACTTGCCAAGACTGTATCATGAAGAAATGGAAAACTCAAACAGACCAATAATGAGTAACAAGATTGAATCAGTAATAAAATCTCTCCTAGCAAAGAAAAGTCCAGGACCACATGGCTTCACTGATGAATTCTACCAAACATTTAAAGAAGAACTAATACTAATTCTTCTTAAATTATTCCAAAAAAATCAAAAGGAAAGGAATTCTTCTAAATTCATTCTACAAGGCCAATATTACCCCAATACCAGAACAAGACAGGGACACACACACACGAAAAGAAAGCTGAAGGCCACTATCCCTGATGAACACAGATGCAAAATGCCCCAACAAAATACTAGCAACTCAAATCCAACAGCCTATCAAAAAGATTATTCACCATGCTCAACTGGAAATC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Seq C2 exon
AGATTAAACCGGTCAAGCTCCTCAGAGTGCAGCACAGTTGATAACCCTTTGCCTGGAGAAGGAGAAGAAGCAGAGGCTGAACCTATGAATTCCGATGAGCCAGAGGCCTGTTTCACAGATG
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000169432-SCN9A:NM_002977:17
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact

ORF disruption upon sequence inclusion

No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
  C1=0.233 A=NA C2=0.537
Domain overlap (PFAM):

C1:
PF0052026=Ion_trans=PD(4.2=5.0),PF065128=Na_trans_assoc=PU(61.1=84.9)
A:
NA
C2:
PF065128=Na_trans_assoc=FE(18.1=100)


Main Inclusion Isoform:
NA


Main Skipping Isoform:


Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Chicken
(galGal3)
Zebrafish
(danRer10)
LOW PSI
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event


GENOMIC CONTEXT[edit]

INCLUSION PATTERN[edit]


SPECIAL DATASETS

  • Autistic and control brains
  • Pre-implantation embryo development