HsaINT0145946 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000196876 | SCN8A
Description
sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10596]
Coordinates
chr12:52115330-52139819:+
Coord C1 exon
chr12:52115330-52115692
Coord A exon
chr12:52115693-52139686
Coord C2 exon
chr12:52139687-52139819
Length
23994 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAGGTGAAA
5' ss Score
2.91
3' ss Seq
TTCTTTTTTTTTTTTTAAAGGCT
3' ss Score
9.23
Exon sequences
Seq C1 exon
TCACTGCTCAGCATCCCAGGCTCGCCCTTCCTCTCCCGCCACAACAGCAAGAGCAGCATCTTCAGTTTCAGGGGACCTGGGCGGTTCCGAGACCCGGGCTCCGAGAATGAGTTCGCGGATGACGAGCACAGCACGGTGGAGGAGAGCGAGGGCCGCCGGGACTCCCTCTTCATCCCCATCCGGGCCCGCGAGCGCCGGAGCAGCTACAGCGGCTACAGCGGCTACAGCCAGGGCAGCCGCTCCTCGCGCATCTTCCCCAGCCTGCGGCGCAGCGTGAAGCGCAACAGCACGGTGGACTGCAACGGCGTGGTGTCCCTCATCGGCGGCCCCGGCTCCCACATCGGCGGGCGTCTCCTGCCAGAG
Seq A exon
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Protein Impact
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Features
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Domain overlap (PFAM):
C1:
PF057587=Ycf1=PD(1.0=2.3),PF0293211=Neur_chan_memb=PD(0.6=0.8),PF0310514=SPX=PD(32.4=50.8),PF119333=DUF3451=FE(65.5=100)
A:
NA
C2:
PF119333=DUF3451=PD(17.0=86.7)
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Rat
(rn6)
No conservation detected
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)