HsaINT0145946 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000196876 | SCN8A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10596]
Coordinates
chr12:51721546-51746035:+
Coord C1 exon
chr12:51721546-51721908
Coord A exon
chr12:51721909-51745902
Coord C2 exon
chr12:51745903-51746035
Length
23994 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
GAGGTGAAA
5' ss Score
2.91
3' ss Seq
TTCTTTTTTTTTTTTTAAAGGCT
3' ss Score
9.23
Exon sequences
Seq C1 exon
TCACTGCTCAGCATCCCAGGCTCGCCCTTCCTCTCCCGCCACAACAGCAAGAGCAGCATCTTCAGTTTCAGGGGACCTGGGCGGTTCCGAGACCCGGGCTCCGAGAATGAGTTCGCGGATGACGAGCACAGCACGGTGGAGGAGAGCGAGGGCCGCCGGGACTCCCTCTTCATCCCCATCCGGGCCCGCGAGCGCCGGAGCAGCTACAGCGGCTACAGCGGCTACAGCCAGGGCAGCCGCTCCTCGCGCATCTTCCCCAGCCTGCGGCGCAGCGTGAAGCGCAACAGCACGGTGGACTGCAACGGCGTGGTGTCCCTCATCGGCGGCCCCGGCTCCCACATCGGCGGGCGTCTCCTGCCAGAG
Seq A exon
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NA
C2:
PF119333=DUF3451=PD(17.0=86.7)
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Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
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GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development