HsaINT0145965 @ hg38
Intron Retention
Gene
ENSG00000196876 | SCN8A
Description
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:10596]
Coordinates
chr12:51688758-51699791:+
Coord C1 exon
chr12:51688758-51688849
Coord A exon
chr12:51688850-51699569
Coord C2 exon
chr12:51699570-51699791
Length
10720 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
CAGGTAAGA
5' ss Score
10.77
3' ss Seq
CGGGGATTCTGTCTCCTCAGGCC
3' ss Score
7.08
Exon sequences
Seq C1 exon
GTATATAACAGAGTTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTACGCACTTTCAGGGTACTGAGGGCTTTGAAAACTATTTCGGTAATCCCAG
Seq A exon
GTAAGATGGTCCGGGGTTGGTGTTAGGTGTTGGGATAGGGCCCTGACGTGACGTATTGTACTTTTTGTTTTGTTGTGGTTTTGTTTTTTCCTTTGGTGTTTGTGTTTGTGTCTGTGTTTGTCACTTGTGTCTGTGTGTGACCTCCCTTACTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGCTGAGAACATTCAGGGTTCTCCGAGCTTTGAAAACTATCTCTGTAATTCCAGGTGAGAAAATTTGTACATAAGACTGACTTTGCCACATCTCCTCTTTCTCCTCCATTCGTTTTGTCCACCATTCTAAAGCAGCATCAGTACAGTTGATAATGGCCTTGCATTCTGCATGTTTTTCCTGGGAGACATTCTCTGGAATGGCCGTTGGGTCCTCAGGCAGTTTTCTCTGAGTGCTTGCCAGGCATGCAGCCCCCATTCCATCCATGCTATTGAAAAAGCACGTGCTTAAGAATCACTTGGATCTCACCATATTTGAAAAAATTGTCACAGAGCTAGCTGTCTCTTTGTATATAAATCATTTGCTTCCTGGCTCCATGGAATTACAGTAATTTTGACATTTGCCATCATTTCATTGCTTGTGATTTCTAGGCTTCCTATCGCATGGTTTGCTGATGGGACGTTATTCAAAGAATTATACATTTACTATTACTATATTAATGAAATTTTTTAATCACAGAAGAGATCTACCCAGTTAACTAATCCAGTATCAGAGACAAATTTAAGAGACTTGGAGTTAGTGAACTGCACTTAAATAATCACTGTCTATCATGTTCTACTGCTGTCTGTCTCACTAGAATAAGAACCAGTAGACATCTACTGTACATATTCAGGGTTCATTCTCAGACATAAATCCCAATGAAAGCTTATGCAGGCACTGTTAAAAAAAAATCAAAGGTAAGATAAGATACAACTAAAGGTATGGGCAACAAAAAGTATAGAAGTTTGAGGGGGAAAAACAGAATCAGTAGGTGAGTTGAGAGTTAGTTGATTGACAACCTCTTTAAAATTTGTGCCTTTTTCTTTTTGGTTCTGGTTGAGCTAGCCCAGTGGTTCTTAACCTTTTGAAGGTTTTGGATCCCTTTGAGAATCAGATGAAAGTTCACAGACCCCCCCCGAAGCCCATCCATGGACCCCAGGTTAAGATTCCTTAATTTAATTTAAATCATTGCTACTGGGTAATACTTATCTTTCTAAAGACCAGTCTTGAAATCTTAAAGGAAAGATATTTTAGTTAGTATTGTGAGCCTAAGATATACTGGCAGTAACTTGGCAGAGGTGAAGACTGTGTTGTTGCTCTTTGGACTTTAGTTGTGGTCATGGGTTTTCAAGGAAGACTCCGTAGAGACCAGGCTTTCCACAGCAGTTTCGTAGAAATAGGAATGTGGAGAAAGAACAGAGGCATCCTATTCTTATCCTATTCCTATTACGTGGCTCTTCCCCTTGTGGCTGACTCAGAAATATCTCTCTTTTTAAAATTTATTTTTATTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTACGATGATGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCAGGGCCCAAGTGATCCTTCCTTCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGCCATCACACCCAGCTCATTTTTAAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTGTTGCCCAGGCTGGCTGCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCATCTGGCCCAGAAATATTTCTTTTTCCCCTTTTTAACATTATCTCAATAGCAGATAGAGAGGGAAGCACAAAGATAGAATCCTGGAGAGGGCAGACTGGAATGTGGTTTACTGAGAACCTCAAAGAAGGTAAATTCATCTTCACCACTTACAAATTTGGGCCATGGAGTTGGCCAGTAAATCAGTGCCCTACCAAAGATGAATTCCTATATTTTTAGCGATGGTAGCTGACTCCCTATCAACCAAAGGCTGGGTGTCAGTTGGAGTATATACTTCTTGGCAAAAAACTACAACCTTAACTTACCAAGATTTAGTTCCTAGCCATTTTAAATCTGCTTAACAGAAAGCTCAGCTCATTCTCCAGACAGCCTCAGATAGCTCATTGATGGTGGCCTAATCTTTAGGCAAGCCCTGTCTTATTTTTTGAGGCATCTGGAATGCCACATCTTTACTTTCCTTTTTCCTATGGTGTCTCTCCTCCTCTGGCCCCTTTTAAATATGATCTTGTGTTTTCTGCTCACTTCCCTCAGCGTACTCTGCAAGGCATCTGTCTCTTTATGTTCCTGTGATCTCAAAACTTCTCTCCCAGAATTAAATTGGAAAGCTGTATTCTATTCACTAACTAGGGCAGCAGATGCTGTCTCTAGTCTAGCTCATAGCTTCTGTCTCTGTCTCTGCTATATGGTTAACTTTTGACCATGGCATTTCTGCAAGATAACTCTTGATTGGTGTCACGTTATTTATTCTTTGTATATATCCTTAATATGTCATGTTATTTATCCTTTATATATATATATATATCTGGAATATATGCAGTATCTAACACAGTGGTGCCTGGCCCATAGTAGTGCTCCATAAATGATTGTAGTAGCAGCACTTATGATTATAAAGAAACCTAAGCCAATAGAAAGGGTTTGTATCAAGATTTAGACATCAGCTTCACAGTTTGAAATAGAGTCCCAGATTCCTATTTCTAGAAGCACCCCCAATTGAGCTGGCTTTGGGAGGCTAACTGGGGTGGAAAATAACATTAAGGGATAGTAAAGCGAATAATAGATCACTGTCAGTAAATGGTATATTTGGTTCTTGAATTAAAAGTGTGGCTCTCAGTCTCAATCTTTTTGCTCCCGATTCTATGTTTTAGAGTTAGCAAGAGAAATCCAGTAATGAAGTTTCCCTCATGGGAAGTTTTCTCTCATCCCATGGGAAATTCTGAAATTGCTGATTATGCTTTCTCCCATAGAGGGCTGTTGTGCTATTCCTACCTGCCTGCTATGCAGTCTCCTTCCAAGGCGGGAGCACCAGTGTATGAGTCAGTGGATCTGGGCCATCTCTTGCTTGGAAGTATGTCATTTTGATTCTTGTGTGGTAGAGCTGGCCCATGATTCCCCCTTAGTAAAAACCATTGTTCTGTATACCAAGTTTTCTCGTGGATCACTTCAGTGGAATTGTTGTTCTCTTTGTCTTCTCCTCTTCCCAGTTTGGTTATAGACTACTGCCAAGGGTGCCAAAAATAGAATGTAAGTGAGAGCAACCACTGACCTGGAGCCTGCAAGGTCTCACAAAGCTCCCTGTGTATCAACTTCCTTTATGAGAGCTTTTCCTTTCCTAGAGCACTCACCCACCCCCAACCTGGGCTGATACTGTCCTTCCTCTTTGTGTCTTTGGTAGATATTCTGAGTATGTCAGGGCCGCCAGGACTCCTGAAGATTGGACAGTAAGGTGCATCAGTTAGCTCTGCCCTTTTCTGTAAGAAATGCTTTGCTTTACAGCTTTCTTGTAGCTCAGAAAAGACCAAACCCACCTTCTGACCCTTTTTACTTTACTTGACTTGGATACATACTATTTATGCTTTCCGTTTTGCTCCAGAGGCAGCAACTTGGAGAACAGTGTACACAAGGTCTGTGCTAAAAGGGTCGGTTATAGAGGAGACCCTTTCTAAATTTTCTTTAGTCTGGAATTTGTCAGGTTCACCTTGACATTGAAATATTCTGCCTAAAAGTTTATATGTCTTAAAACTTTGTTTTCACTTTGTATTTGTCTGAGTCCCGCATAAAGTGAACTTCTAAGTGACTCTGTCAGAAGTTTTGTCCTCTGCATGCTTTGATCATGTGCCACAGGGCTGACATGCCCAAAGAAAGGGTGGGAATCTCGAAAGAGTTTCTCAGGTTCTTCTTAGCAGCATTTAATAGTATAAGTACTAATAGAACTGGTTGAGAGAAACTCACTTGTCAGTTTCTTTTCATTTCTGTCATTTAAATGGCTCCCCCAAAGCACTGCTTATCTGCTGCTCATTAGCACTTATTTAATTTCATTCCACCTTCTTTAGAATTGTACTTTCTTGATTATTTTTCTCTTGGCAATTTTATTTCTCAGCTTTCATTTCTGTTACTTTCACTCCTAACCAGTGGGATCAGACAGGAAGCAGGGAAAATGATAGGCCTTTCTTTTTCCCATCCCAGTATTCACAAAGAAAGCATTTTCTTTAAACGTATACTTTGTGAATGTGGCAATTTCTGCTGCATAATGATGGGAGATATAAACGGTTTTAAGACTATATCCTGACTCATTGTCTCTTTTAAACTATTCTGGTTATTCTCTTGCCTTTGTATTTCTCCTTTTCCCACATTGCTTCTTAGGAAAGATAAAGTTTAACAGTGGTCCTAAGTGAAAAAACACTAAATGCTCACAGGATCCCACTGACCCATCTTTGAGAGCTAGTTTAGTTTTGGTCACACTTTGTGATGTGAATCAGGTCTCGAGTAAATAAATCTAGAGTCCCCCAATCTCTTTCAAATTACTGTTGCTCTAAAGAATCTTCAAGAGCTATCACTGTAGGCTGGGTGCAGTGGTACACACCTATAGTCCCAGCTAATCAGGAGGCTGAGGCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTGCGTTGAGCTGTGACCACACCTGTGAGTAGCCACTGCATTCCAACCTGGGCAGCATAGTGCGATCTTGTCTCTTAATGAATAAATAAATAAATATTATCATGAGGATTGCAGTTGCAGCAGGAAAAGTCAACACAGCACACTACTTTACCCCTATGCTTTGTCTGAACCCAAGCCTAACTCTGGGAACAGGGCAGTTGTTCTTTCCCTGGGTTGAGAACTGCTTGTTATTGCTACTGAGGCCTGTTTCAATATTAACTTTGTAGGGGAATTAGCT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Seq C2 exon
GCCTGAAGACAATTGTGGGTGCCCTGATTCAGTCTGTGAAGAAACTGTCAGATGTGATGATCCTGACAGTGTTCTGCCTGAGTGTTTTTGCCTTGATCGGACTGCAGCTGTTCATGGGGAACCTTCGAAACAAGTGTGTTGTGTGGCCCATAAACTTCAACGAGAGCTATCTTGAAAATGGCACCAAAGGCTTTGATTGGGAAGAGTATATCAACAATAAAA
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000196876:ENST00000354534:6
Average complexity
IR
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.000 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
PF0052026=Ion_trans=PD(43.2=87.5)
A:
NA
C2:
PF0052026=Ion_trans=FE(29.5=100)
Other Inclusion Isoforms:
NA
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
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GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development