HsaINT0145954 @ hg19
Intron Retention
Gene
ENSG00000196876 | SCN8A
Description
sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:10596]
Coordinates
chr12:52056548-52078076:+
Coord C1 exon
chr12:52056548-52056877
Coord A exon
chr12:52056878-52077957
Coord C2 exon
chr12:52077958-52078076
Length
21080 bp
Sequences
Splice sites
5' ss Seq
AAAGTGAGT
5' ss Score
8.4
3' ss Seq
CTCTCTTTCTTTCTCCACAGACC
3' ss Score
14.53
Exon sequences
Seq C1 exon
AGCTGACCTGTCCTGGACGCAGCATAACTAACGAAGCTGCTGCAGGATGAGAAGATGGCAGCGCGGCTGCTTGCACCACCAGGCCCTGATAGTTTCAAGCCTTTCACCCCTGAGTCACTGGCAAACATTGAGAGGCGCATTGCTGAGAGCAAGCTCAAGAAACCACCAAAGGCCGATGGCAGTCATCGGGAGGACGATGAGGACAGCAAGCCCAAGCCAAACAGCGACCTGGAAGCAGGGAAGAGTTTGCCTTTCATCTACGGGGACATCCCCCAAGGCCTGGTTGCAGTTCCCCTGGAGGACTTTGACCCATACTATTTGACGCAGAAA
Seq A exon
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Seq C2 exon
ACCTTTGTAGTATTAAACAGAGGGAAAACTCTCTTCAGATTTAGTGCCACGCCTGCCTTGTACATTTTAAGTCCTTTTAACCTGATAAGAAGAATAGCTATTAAAATTTTGATACATTC
VastDB Features
Vast-tools module Information
Secondary ID
ENSG00000196876-SCN8A:NM_014191:2
Average complexity
IR-S
Mappability confidence:
NA
Protein Impact
ORF disruption upon sequence inclusion (1st CDS intron)
No structure available
Features
Disorder rate (Iupred):
C1=0.457 A=NA C2=0.000
Domain overlap (PFAM):
C1:
NO
A:
NA
C2:
NO
Main Inclusion Isoform:
NA
Other Inclusion Isoforms:
NA
Other Skipping Isoforms:
Associated events
Other assemblies
Conservation
Fruitfly
(dm6)
No conservation detected
Primers PCR
Suggestions for RT-PCR validation
F:
No suggested primer sequences
R:
No suggested primer sequences
Band lengths:
Functional annotations
There are 0 annotated functions for this event
GENOMIC CONTEXT[edit]
INCLUSION PATTERN[edit]
SPECIAL DATASETS
- Autistic and control brains
- Pre-implantation embryo development
Other AS DBs:
FasterDB (Includes CLIP-seq data)
AS-ALPS (AS-induced ALteration of Protein Structure, links to PINs)
APPRIS (Selection of principal isoform)
DEU primates (Only for human)